Naslov
Molekularna dijagnostika hiperkolesterolemije
(Molecular diagnostic of hypercholesterolemia)

Autori
Zrinski-Topić, Renata ; Užarević, Branka ; Reiner, Željko ; Sučić, Mate ; Čubrilo-Turek, Mirjana ; Kunović, Branka ; Miličević, Zvonimir ; Gršković, Branka ; Stavljenić-Rukavina, Ana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
2. hrvatski kongres iz humane genetike : knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 42 (1998) (S3) / - , 1998, 43-43

Skup
Hrvatski kongres humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem (2 ; 1998)

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 21.10.1998. - 24.10.1998

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
hiperkolesterolemija; LDLR gen; apo B gen
(hypercholesterolemia; LDLR gene; apo B gene)

Sažetak
Istraživanja hiperkolesterolemije ukazuju da katabolizam lipoproteina male gustoće (LDL) ovisi o funkcionalnoj djelotvornosti LDL-receptora (LDLR) i strukturnoj osobitosti apolipoproteina B (Apo B). Približno jedna od 500 osoba u općoj populaciji nositelj je defektnog LDLR gena za kojeg je već poznato oko 400 različitih mutacija. Gotovo u istoj proporciji prisutna je hiperkolesterolemija kao posljedica mutacije gena za Apo B. Cilj ovog rada je istraživanje molekularnog mehanizma hiperkolesterolemije u Hrvatskoj. Određivanje funkcionalne aktivnosti LDLR provedeno je metodom fluorescentne protočne citometrije u bolesnika čije su vrijednosti ukupnog kolesterola...

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA