Naslov
Molekularno citogenetička analiza de novo recipročnih translokacija
(Molecular cytogenetic analysis of de novo reciprocal translocation)

Autori
Vraneković, Jadranka ; Babić, Ivana ; Peterlin, Borut ; Kapović, Miljenko ; Brajenović-Milić, Bojana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Knjiga sažetaka 4. hrvatskog kongresa iz humane genetike u: Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2007, 155-155

Skup
Hrvatski kongres iz humane genetike (4 ; 2007)

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
recipročne translokacije; molekularno citogenetičke metode
(reciprocal translocation; molecular cytogenetic methods)

Sažetak
Recipročne translokacije su strukturne interkromosomske promjene koje nastaju kao posljedica međusobne izmjene dijelova nehomolognih kromosoma. Najčešće su obiteljskog podrijetla no mogu nastati i de novo. Oko 6% takvih translokacija povezano je s promjenama fenotipa kao što su mentalna retardacija, dismorfizam i kongenitalne anomalije te se zapravo radi o prividno balansiranom kariotipu. Cilj ovog rada je prikazati primjenu molekularno citogenetičkih metoda u detekciji de novo recipročnih translokacija i objasniti moguće uzroke promjene fenotipa. U radu su obrađena tri slučaja de novo recipročnih translokacija, dva utvrđena prenatalno [t(4, 20)(q21.2 ; p11.23) i t(1 ; 2)(p31.2 ; q21.1)] i jedan slučaj utvrđen postnatalno [t(18 ; 20)(q21.3 ; q12)]. Za analizu kromosoma korištene su tehnike klasične (GTG-metoda pruganja kromosoma) i molekularne citogenetike (fluorescentna in situ hibridizacja, komparativna hibridizacija genoma).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA