Naslov
Molekularna analiza gena GJB2 kod osoba s nesindromskim oštećenjem sluha u Hrvatskoj
(Genetic testing of GJB2 gene in patients suffering from nonsindromic hearing losss in Croatia)

Autori
Sansović, Ivona ; Barišić, Ingeborg ; Pavelić, Jasminka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Malinska : Klinika za dječje bolesti, 2007, 146-146

Skup
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
gen GJB2 ; nesindromsko oštećenje sluha
(gene GJB2 ; nonsindromic hearing loss)

Sažetak
Mutacije u genu GJB2 (koneksin 26) glavni su uzrok prelingvalnog nesindromskog oštećenja sluha (NSHI). Među njima mutacija 35delG čini oko 70% svih mutiranih alela u većini europskog stanovništva. Cilj našeg ispitivanja je bio odrediti učestalost i vrstu mutacija u eksonu 2 gena GJB2 i učestalost (GJB6-D13S1830)del u genu GJB6 (koneksin 30) kod 48-ero bolesnika s recesivnim NSHI-om iz Hrvatske. Kodirajuća regija gena GJB2 je sekvencirana, a delecija u genu GJB6 je ispitana dvjema specifičnim PCR reakcijama. Kod više od polovice (26/48, 54%) ispitanika pronađene su jedna ili dvije mutacije u genu GJB2. Od 50 mutiranih kromosoma 41 (82%) je nosilo mutaciju 35delG. Ostale česte mutacije-L90P, 313del14, V37I i W24X čine od 3.1 do 1.0% ispitanih alela. Također smo otkrili jednu novu varijantu -24A>C, uzvodno od kodirajuće regije gena. Kod nijednog ispitanika nije nađena delecija u genu GJB6. Visoka stopa mutacija (50/96, 52%) u kodirajućoj regiji gena GJB2 upozorava na važnost testiranja ovoga gena kod hrvatskih bolesnika s recesivnim NSHI-om.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA