Naslov
FISH metoda probira subtelomernih regija u djece s poremećajem u razvoju
(FISH subtelomere screening in children with developmental delay)

Autori
Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica / Ingeborg Barišić - Zagreb, 2007, 154-155

Skup
Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Malinska, Hrvatska, 18.10.2007. - 20.10.2007

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
sutelomere; probir; FISH; zaostajanje u razvoju
(subtelomeres; screening; FISH; developmental delay)

Sažetak
Mentalna retardacija (MR) predstavlja stanje koje se očituje smanjenjem intelektualnih i adaptacijskih sposobnosti, a posljedica je djelovanja faktora okoline, kromosomskih aberacija i monogenih poremećaja. Submikroskopski poremećaji genoma smatraju se važnim uzrokom poremećaja u razvoju. U dijagnostici submikroskopskih poremećaja subtelomernih regija kromosoma koristi se FISH-metoda (fluorescentna in situ hibridizacija) i MLPA-metoda (multiplex ligation dependent probe amplifikation) probira, dok array- CGH metoda omogućuje probir čitavog genoma na razini rezolucije od 70-100 kb. Submikroskopske aberacije otkrivene su FISH- i MLPA-metodama probira subtelomernih regija u 1.4-16.3% odnosno u 1.8-10% bolesnika, a array-CGH metodom probira čitavog genoma u 10-24% ispitanika. Učestalost kromosomskih aberacija u osoba s MR za sada nije poznata, a ovisi o upotrijebljenim metoda ispitivanja i kriterijima za selekciju bolesnika. U ovom radu prikazujemo rezultate FISH analize u 42 djece primljene na obradu zbog usporenog razvoja, pridružene dismorfije, i/ili kongenitalnih anomalija, smetnjama ponašanja i urednog kariotipa. Analiza je izvršena na preparatima dobivenim kulturom stanica periferne krvi. Za probir subtelomernih regija kromosoma koristili smo višebojni sustav DNA sondi ToTelVysion (Vysis). Nalaz poremećaja subtelomernih regija provjerili smo pomoću kromosom specifičnih DNA sondi i ispitivanjem oba roditelja. Submikroskopski poremećaji subtelomernih regija otkriveni su u troje (7.1%) od 42 djece. Jedan pacijent ima terminalnu deleciju, a dvoje djece nebalansiranu tanslokaciju. Rezultati ovog ispitivanja ukazuju da submikroskopski poremećaji subtelomernih regija imaju značajnu ulogu u etiologiji mentalne retardacije. Neophodna su, međutim, dodatna istraživanja, a kako bi se precizno procijenila učestalost i tipovi poremećaja subtelomernih regija u odnosu na težinu bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA