Naslov
Hipofosfatazija
(Hypophosphatasia)

Autori
Ligutić, Ivo ; Barišić, Ingeborg ; Vrdoljak, Javor ; Antičević, Darko

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 51 (2007), 2; 45-56

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
HIPOFOSFATAZIJA - genetika; dijagnoza; radiografija; KOŠTANE METABOLIČKE BOLESTI - genetika; dijagnoza; radiografija; ALKALNA FOSFATAZA - u krvi; genetika
(HYPOPHOSPHATASIA - genetics; diagnosis; radiography; BONE DISEASES; METABOLIC- genetics; diagnosis; radiography; ALKALINE PHOSPHATASE - blood; genetics)

Sažetak
Hipofosfatazija je nasljedna metabolička bolest kostiju uzrokovana smanjenom aktivnošću tkivno nespecifične alkalne fosfataze (TNSALP), kao posljedica mutacije gena TNSALP. Bolest je rijetka, a glavna obilježja su slabija mineralizacija kostiju i zuba, snižena aktivnost alkalne fosfataze u serumu, veoma raznolika klinička slika i prognoza u rasponu od intrauterine smrti do ranog ispadanja zuba, kao jedinog znaka bolesti. Hipofosfatazija se dijeli na sedam kliničkih oblika: perinatalni letalni, infantilni semiletalni, blagi dječji i odrasli su četiri glavna tipa. Uz ove opisuju se perinatalni neletalni, odontohipofosfatazija i najrjeđi tip – pseudohipofosfatazija. Pseudohipofosfatazija se definira kao oblik istovjetan infantilnoj hipofosfataziji, ali s normalnom alkalnom fosfatazom u serumu. U ovom pregledu opisana je klinička slika svih oblika hipofosfatazije, uz iscrpan prikaz radioloških nalaza te biokemijskih i drugih pretraga na kojima se zasniva dijagnoza. Bolje poznavanje hipofosfatazije moglo bi pridonijeti ranijem i češćem dijagnosticiranju ove bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA