Pregled bibliografske jedinice broj: 281007
Farmakogenetika
Farmakogenetika // Medicinskobiokemijska dijagnostika u kliničkoj praksi / Topić, Elizabeta ; Primorac, Dragan ; Janković, Stipan (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2004. str. 325-337
CROSBI ID: 281007 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Farmakogenetika
(Pharmacogenetics)
Autori
Topić, Elizabeta ; Štefanović, Mario
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni
Knjiga
Medicinskobiokemijska dijagnostika u kliničkoj praksi
Urednik/ci
Topić, Elizabeta ; Primorac, Dragan ; Janković, Stipan
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2004
Raspon stranica
325-337
ISBN
953-176-258-9
Ključne riječi
P450, metabolizam lijekova, CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19
(P450, drug metabolism, CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19)
Sažetak
Razlike u metabolizmu lijeka i odgovora na lijek između dviju osoba s istom dozom i istom tjelesnom težinom mogu biti izazvane uzrocima, kao što je prolazna inhibicija i indukcija enzima, ili trajnim uzrocima, kao što je genetska mutacija, delecija ili amplifikacija gena. Frekvencija genetske promjene koja je veća od 1% u populaciji izražava se kao genetski polimorfizam. Farmakogenetski polimorfizmi mogu se očitovati na farmakokinetskoj i farmakodinamskoj razini. Farmakokinetska razina bavi se polimorfizmima gena zbog kojih nastaju promjene koncentracija lijeka i njegovih metabolita na mjestima njihova molekularnog djelovanja (polimorfizmi enzima metabolizma lijekova, transporteri lijekova), dok se farmakodinamska razina bavi polimorfizmima gena povezanih s učinkom i mehanizmom djelovanja lijeka, a nevezane su s njegovom koncentracijom (receptori, ionski kanali). Vezu između genetske predispozicije i učinkovitosti lijeka proučava farmakogenetika na temelju čijih se ispitivanja utvrđuje specifični fenotip. Na temelju sposobnosti metaboliziranja lijekova genetski se polimorfizam povezuje s trima vrstama fenotipova. Fenotip ekstenzivnog metabolizma lijeka znakovit je za normalnu populaciju ; fenotip slabog metabolizma udružen je s nakupljanjem specifičnih supstrata lijeka i tipično je autosomno recesivno svojstvo nastalo mutacijom i/ili delecijom obaju alela odgovornih za fenotipsku ekspresiju ; fenotip ultraekstenzivnog metabolizma rezultira povećanim metabolizmom lijeka i to je autosomno dominantno svojstvo koje proizlazi iz amplifikacije gena. Genetski polimorfizam transportera lijeka i receptora stvara pak osnovu za fenotip s polaganom i brzom apsorpcijom lijeka, odnosno lošu ili učinkovitu interakciju s receptorima.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
