Naslov
Intrahepatična kolestaza povezana s deficitom alfa-1-antitripsina u novorođenčeta: prikaz slučaja
(Intrahepatic cholestasis associated with alpha-1-antitrypsin deficiency in newborn: case report)

Autori
Žirović, Marijana ; Tešija-Kuna, Andrea ; Štefanović, Mario ; Nikolac, Nora ; Topić, Elizabeta ; Žaja-Franulović, Orjana ; Jurčić, Zvonimir

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Biochemia Medica / Topić, Elizabeta ; Čvorišćec, Dubravka - Zagreb : Medicinska naklada, 2006, S100-S101

Skup
5. hrvatski kongres medicinskih biokemičara

Mjesto i datum
Poreč, Hrvatska, 18.10.2006. - 22.10.2006

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
Intrahepatična kolestaza; Novorođenče; Bilirubin; Mutacija
(intrahepatic cholestasis; newborn; bilirubin; mutation)

Sažetak
Novorođenče u dobi od 15 dana primljeno je u Gastroenterološki odjel Klinike za pedijatriju zbog aholičnih stolica i sumnje na kolestazu. Nije primijećeno žutilo kože, a mokraća je bila žute boje. U novorođenčeta su načinjene biokemijske (ukupni i konjugirani bilirubin, AST, ALT, GGT, ALP i 5’ -NU, žučne kiseline, alfa-1-antitripsin (AAT), alfa-fetoprotein, ukupni kolesterol, LDL i HDL kolesterol, trigliceridi, CRP, imunoglobulini IgG, IgA i IgM u serumu, slobodne masne kiseline u majčinom mlijeku, kloridi u znoju), hematološke (sedimentacija eritrocita, kompletna i diferencijalna krvna slika) te koagulacijske pretrage (VK, VZ, PV i fibrinogen). Od navedenih pretraga izmjerene su umjereno povišene koncentracije ukupnog (83, 1 μ mol/L), konjugiranog (29, 5 μ mol/L) i nekonjugiranog (53, 6 μ mol/L) bilirubina, uz izrazito povišenu koncentraciju žučnih kiselina (106, 3 μ mol/L). Zbog porasta nekonjugiranog bilirubina učinjena je genotipizacija na Gilbertov sindrom dječaka i njegovih roditelja. Mutacija nije pronađena. Aktivnost GGT (171 U/L) također je bila povišena, kao i koncentracije ukupnog kolesterola (5, 6 mmol/L), LDL kolesterola (3, 4 mmol/L) te triglicerida (3, 0 mmol/L).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

Napomena
Svi radovi u časopisu također su prevedeni i napisani i na engleskom jeziku

POVEZANOST RADA