Pregled bibliografske jedinice broj: 275481
Anderson-Fabrijeva bolest
Anderson-Fabrijeva bolest // Acta medica Croatica, 60 (2006), 1; 55-58 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
CROSBI ID: 275481 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Anderson-Fabrijeva bolest
(Anderson-Fabry Disease)
Autori
Kes, Petar ; Bašić-Jukić-Nikolina ; Brunetta, Bruna ; Jurić, Ivana.
Izvornik
Acta medica Croatica (1330-0164) 60
(2006), 1;
55-58
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni
Ključne riječi
Anderson-Fabrijeva bolest ; alfa-galaktozidaza ; agalzidaza ; dijaliza
(Anderson-Fabry disease ; alpha-galaktosidase ; agalsidase ; dyalysis)
Sažetak
Anderson-Fabrijeva bolest je rijetka, uz X kromosom vezana recesivna bolest nakupljanja globotriaozilceramida u lizosomima, obilježena nedostatkom enzima alfa-galaktozidaze što dovodi do oštećenja stanica, tkiva i organa. Učestalost bolesti u cijeloj populaciji iznosi 1:117.000, a u muškoj 1:40.000. Klinički se Anderson-Fabrijeva bolest očituje u djetinjstvu ili ranoj mladosti pojavom neuropatskih bolova...
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
- MEDLINE
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Excerpta Medica
- Index Medicus