Naslov
Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj.
(Glutaric acidemia type 1: ten years of successfu treatment in Croatia.)

Autori
Bartoniček, Dorotea ; Fumić, Ksenija ; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen ; Sarnavka, Vladimir ; Drkulec, Vlado ; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir ; Rakvin, I.

Izvornik
Pediatria Croatica (1330-724X) 50 (2006), 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, stručni

Ključne riječi
glutarna acidemia; karnitin; dijeta
(glutaric acidemia; carnitine; diet)

Sažetak
Glutarna acidemia tipa I rezultat je nasljednog poremećaja u metabolizmu aminokiselina lizina, hidroksilizina i triptofana, zbog nedostatka mitohondrijskog enzima glutaril-CoA-dehidrogenaze. U bolesnika s manjkom enzima nakupljaju se glutarična a u manjoj mjeri 3-OH-glutarična i glutakonična kiselina što se vidi u analizi organskih kiselina u urinu. Neliječena bolest najčešće uzrokuje sliku akutnog oštećenja mozga s teškim distoničko-diskinetičkim poremećajem. Bolest je asiptomatska do dobi od obično pola godine do godinu dana kada se kod djeteta u sklopu neke infekcije, imunizacije ili druge stresne situacije razvije tzv. encefalopatična kriza u kojoj stradaju bazalni gangliji - stoga glutarna acidurija tip I spada u skupinu cerebralnih organskih acidurija. Stresna situacija sa smanjenim energetskim unosom u organizam, te manjak karnitina , koji u krizama postaje još dublji , neposredan su povod bolesti. Dijagnoza ovisi o prepoznavanju relativno nespecifičnih ranih znakova bolesti kao što su hipotonija, razdražljivost, tremor i makrocefalija, slikovnim pretragama mozga te o analizi organskih kiselina u urinu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA