Naslov
Epidemiološko-genetska istraživanja miotoničke distrofije u Istri
(Epidemiological and genetic investigations of myotonic muscular dystrophy in Istria, Croatia)

Autori
Janko, Dolores ; Marković, Dubravko ; Ristić, Smiljana ; Kružić, Milica ; Sepčić, Juraj

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Zbornik sažetaka VIII kongresa neurologa Jugoslavije sa međunarodnim učešćem / Orovčanec, Kira - Novi Sad : Udruženje neurologa Jugoslavije, 1988, 200-200

Skup
VIII kongresa neurolog Jugoslavije sa međunarodnim učešćem

Mjesto i datum
Novi Sad, Jugoslavija, 07.11.1988. - 11.11.1988

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Miotonička distrofija ; Europa ; Epidemiologija ; Genetika
(Myotonic muscular dystrophy ; Europe ; Epidemiology ; Genetic)

Sažetak
Autori opisuju 34 bolesnika u kojih je anamnestički, klinički i laboratorijski potvrđena dijagnoza miotoničke distrofije (M. Steinert- Batten-Gibbs). Bolesnici su bili članovi šest obitelji istarskog poluotoka. Genealoška studija bila je izvedena kroz pet generacija. Konsangvinitet je bio prisutan u jednoj od obitelji. Za svaku obitelj bila je izračunata frekvencija miotoničke distrofije, frekvencija korelativnih karakteristika i frekvencija mortaliteta. Bila je određena i učestalost bolesti i korelativnih karakteristika među rođacima I, II, III stupnja srodnosti s oboljelima. Utvrđeno je da se bolest pojavljuje u visokoj frekvenciji (8-33%) u obiteljima oboljelih u odnosu na opće stanovništvo (0, 017%), kao i da se značajno održava među rođacima I, II i III stupnja s oboljelima. Jedan je bolesnik imao dijabetes rezistentan na terapiju insulinom.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti, Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA