Naslov
Analiza mutacija gena za lipoprotein lipazu ispitanika s hipertrigliceridemijom
(Lipoprotein lipase gene mutations analysis in patients with hypertriglyceridemia)

Autori
Pašalić, Daria

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Farmaceutsko biokemijski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
29.02

Godina
2000

Stranica
94

Mentor
Stavljenić Rukavina, Ana

Ključne riječi
liprotein lipaza; mutacija; polimorfizmi
(lipoprotein lipase; gene mutations; PCR-SSCP; RFLP-Pvu II)

Sažetak
Analiza mutacija gena za LPL načinjena je u 138 ispitanika s hipertrigliceridemijom. Kao metoda pretraživnja mutacija na 4., 5. i 6. eksonu korištena je tehnika PCR-SSCP, dok je na 6. intronu utvrđivano postojanje RFLP Pvu II – restrikcijskog mjesta. Osim koncentracije TG, u krvi svakog ispitanika su određene i vrijednosti kolesterola, HDL-kolesterola, te frakcija HDL2 i HDL3 i apolipoproteina A I i B. Srednja vrijednost TG iznosila je 4.53 mmol/L . TG su pokazali dobru pozitivnu korelaciju s vrijednostima kolesterola i Apo B, te dobru inverznu korelaciju s HDL-kolesteolom. Restrikcijska analiza 6. introna je pokazala heterozigotni genotip na najvećem broju ispitanika (+/-=48.5%, -/-=22.5%). Homozigotni genotip imalo je 29% ispitanika. Srednja vrijednost serumskih TG iznosila je 5.2 mmol/L za homozigote, 4.8 mmol/L za heterozigote i 3.1 mmol/L za normalni genotip. Statistička analiza je pokazala značajnost razlike razne TG između homozigotnog i normalnog genotipa. Rezultati restrikcijske analize ukazuju na povećanu učestalost homozigota i heterozigota s Pvu II genotipom u ispitanika s hipertrigliceridemijom, što bi moglo poslužiti za otkrivanje osoba s većom sklonošću prema hipertrigliceridemiji i kao koristan biljeg za analizu genskih mutacija u obiteljima ispitanika Pretraživanjem mutacija metodom PCR-SSCP na 5. i 6 eksonu gena za LPL ustanovljena je monomorfnost u svih ispitanika dok je istom metodom na 4. eksonu pronađeno 7 polimofrnih uzoraka. Sekvencija samo jednog uzorka je odstupala od normalne sekvencije gena za hLPL. Jedna od njih je tiha mutacija zbog promjene kodona GAG u GAA pa nema promjene aminokiseline, tj. Glu118 Glu, a druga supstitucija baze u kodonu AAC u AGC uzrokuje promjenu aminokiseline Asn120 Ser. Ovakvi rezultati poticaj su za daljnje ispitivanje učestalosti navedenih mutacija u našoj populaciji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA