Naslov
Odnos žena prema ranoj amniocentezi i tehnici korion frondozuma - psihološki aspekti
(Women's attitudes toward amniocentesis and chorionic villi sampling - psychological aspects)

Autori
Zergollern, Ljiljana ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Jugoslavenska Ginekologija i Perinatologija (0352-5562) 27 (1987), 1-2; 27-31

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
rana amniocenteza; tehnika korion frondozuma; genetsko savjetovanje; psihologija trudnoće
(amniocentesis; chorionic villi sampling; genetic counselling; psychology of pregnancy)

Sažetak
Prstenasti kromosom 13, r(13), rijetka je kromosomopatija, najčešće sa svježom mutacijom genotipa i s karakterističnim mjestima loma na kratkom i dugom kraku 13. kromosoma (p12 ; q34 ili q33, te p12 ; q32 ili q31). Čini se da različiti genotipski oblici uvjetuju i specifične fenotipske promjene. Propozita, prvootkrivena s r(13) sindromom u našem dugogodišnjem radu, predstavlja svojim genotipom prvi oblik (p12 ; q34), a fenotipom blažu sliku karakteriziranu zastojem u razvoju, mikrocefalijom, čudnim licem poput kacige grčkog ratnika, mikroftalmijom i kolobomom šarenice lijevog oka te kolobomom koroideje desnog. Uz srčanu manu (ASD), anomaliju kralješnice, otkrivene su patološke promjene u CNS-u koje govore u prilog moždanoj atrofiji uz zajednički ventrikul te nedostatak septum peluciduma. U dobi od 9 mjeseci prisutan je teži psihomotorički zastoj u razvoju. Genotipska promjena predstavlja svježu mutaciju u toj obitelji.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA