Pregled bibliografske jedinice broj: 190056
Molekularna dijagnostika: cistična fibroza
Molekularna dijagnostika: cistična fibroza // Distrofija i mi : informativno glasilo Društva distrofičara Zagreb, 7 (1999), 23; 6-7 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, znanstveni)
CROSBI ID: 190056 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Molekularna dijagnostika: cistična fibroza
(Molecular diagnosis: cystic fibrosis)
Autori
Sertić, Jadranka
Izvornik
Distrofija i mi : informativno glasilo Društva distrofičara Zagreb (1330-4054) 7
(1999), 23;
6-7
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni
Ključne riječi
nasljedne bolesti; cistična fibroza; CF mutacije
(hereditary diseases; cystic fibrosis; CF mutations)
Sažetak
Cistična fibroza je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. To je ujedno i najčešća genska bolest sa smrtnim ishodom. Cistična fibroza je kompleksni genski sindrom disfunkcije svih egzokrinih žlijezdi, posebnice mukoznih žlijezdi gušterače, bronha i žlijezda znojnica. Kliničku sliku karakterizira kronično zatajenje gušterače, kronična opstrukcijska bolest pluća, patološke vrijednosti testa znojenja i smanjena plodnost u muškaraca. Bolest se javlja zbog muacija u genu koji je odgovoran za protin CFTR, a koji je kartiran na kromosomu 7, obuhvaća 230 kilobaza i sadrži 27 eksona. Cističnu je fibrozu moguće dijagnosticirati biokemijskim pretragama no danas su metode molekularne dijagnostike metode izbora koje se sve više koriste u prenatalnom i postnatalnom otkrivanju bolesti, te utvrđivanju prenositelja bolesti (heterozigota). Primjenjuje se lančana reakcija polimerazom na DNA koja se izdvoji iz stanica krvi, amnijske tekućine ili tkiva.
Izvorni jezik
Hrvatski
