Pregled bibliografske jedinice broj: 190054
Molekularna genetika: Duchenne/Beckerova mišićna distrofija
Molekularna genetika: Duchenne/Beckerova mišićna distrofija // Distrofija i mi : informativno glasilo Društva distrofičara Zagreb, 7 (1999), 22; 10-11 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
CROSBI ID: 190054 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Molekularna genetika: Duchenne/Beckerova mišićna distrofija
(Molecular genetics: Duchenne/Becker muscular dystrophy)
Autori
Sertić, Jadranka
Izvornik
Distrofija i mi : informativno glasilo Društva distrofičara Zagreb (1330-4054) 7
(1999), 22;
10-11
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni
Ključne riječi
Duchenne/Beckerova mišićna distrofija; molekularna genetika; recesivna bolest
(Duchenne/Becker muscular dystrophy; molecular genetics; recessive disease)
Sažetak
Duchenne/Beckerova mišićna distrofija (DMD/BMD) je recesivno oboljenje vezano za kromosom X kod kojega je defektan protein distrofin, a posljedično i gen koji kodira distrofin. Danas je rutinska analiza u kliničkom laboratoriju mnogostruka lančana reakcija polimerazom (prema engl. multiplex PCR, što znači in vitro enzimsko umnažanje DNA) kojom se utvrđuju delecije 18 eksona i promotorske regije gena koje su povezane s Duchennovim ili Beckerovim fenotipom. Pretraga nosi naziv DMD/BMD delecijska analiza, a primjenjuje se kod muškaraca jer oni mogu imati samo jedan bolestan kromosom. Molekularnim analizama koje uključuju primjenu drugih metoda koje se rabe u molekularnoj dijagnostici moguće je također ustanoviti promjene gena za distrofin i u zdravih članova obitelji, žena kao prenositelja bolesti koje imaju jedan bolestan i jedan zdrav kromosom.
Izvorni jezik
Hrvatski
