Naslov
Klničke osobitosti miotonične distrofije (DM1)
(Clinical characteristics of myotonic dystrophy (DM1))

Autori
Bauer, Vladimir ; Mitrović, Zoran ; Sertić, Jadranka ; Canki-Klain, Nina ; Hećimović, Silva ; Jurenić, Dubravka ; Vranješ, Davorka ; Žagar, Marija ; Šoštarko, Marija

Izvornik
Neurologia Croatica. Supplement (1331-5196) 53 (2004), Suppl 3; 114-115

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
miotonična distrofija; DM; klinika
(myotonic dystrophy; DM; clinics)

Sažetak
Unatoč tipičnim neurološkim ispadima, miotonična distrofija (DM1, M.Steinert)je bolest, koja još uvijek godinama prolazi nedijagnosticirana. Jednim dijelom vjerojatno zbog slabije informiranosti liječnika, drugim zbog varijabilne ekspresije bolesti. Važnost dijagnoze vezana je na povećan rizik komplikacija pri kirurškim zahvatima i primjene anestetika, na neprepoznatu srčanu bolest u podlozi višeg mortaliteta, nagliju progresiju mišićne slabosti nakon duže imobilizacije, te prijenos bolesti na potomstvo, koje je često jače zahvaćeno od roditelja. Uz to postoji težak kongenitalni oblik bolesti i klinička slika "floppy infant-a" s ranim smrtnim ishodom, čiji je prenositelj isključivo majka. Uvođenje molekulske dijagnostike znatno je olakšalo i skratilo put do dijagnoze, ali je zbog slabije dostupnosti i skupoće pretrage DNK tim važnija klinička i elektromiografska trijaža suspektnih slučajeva, koja je dovela do ovog rada. Prikazujemo rezultate kliničke i elektromiografske obrade 14 uzastopnih bolesnika iz 11 obitelji, u kojih je u svim ispitanim slučajevima, tj. u 11, bolest potvrđena molekulskom DNK analizom u razdoblju od 1997-2004. godine. U troje bolesnika preporučena DNK pretraga nije učinjena. Bolesnici su najčešće bili upućeni liječniku zbog simptoma opće ili regionalne mišićne slabosti i/ili kočenja. U jednoj je obitelji bolesna majka upućena zbog uzastopne smrti dvoje novorođenčadi. U svih je bolesnika registrirana hipomimija zbog slabosti mišića lica i varijabilna, nerijetko asimetrična ptoza kapaka, slabost i atrofija peronealnih mišića i usporeno opuštanje prstiju nakon stiska šake (aktivacijska miotonija), koje u većine nije predstavljalo zabrinjavajuću tegobu. U dvije trećine bolesnika opisan je nazalan govor i smetnje gutanja, otežano ustajanje iz čučnja, perkusijska miotonija, oslabljeni ili odsutni tetivni refleksi i frontalna ćelavost. U 8/14 bolesnika uočena je slabost i atrofija mišića podlaktica i lista. U 7/14, tj. polovice bolesnika opisane su patološke promjene u EKG-u. Elektromioneurografskom obradom u svih bolesnika registrirana su u jednom ili više mišića miotona izbijanja udružena s miopatskim promjenama, u nekolice i neurogena lezija u mišićima stopala. U 3/14 objektivizirana je klinički i neurografski polineuropatija, zatim u po dvoje bolesnika, katarakta, smetnje sluha, netolerancija glukoze, kolelitijaza, te u jednog dijabetes, te mentalna retardacija. Rezultati su u skladu s objavljenima, potvrđuju prepoznatljivu mišićnu bolest, označenu progresivnom slabošću i atrofijom mišića, miopatskim licem, produženom relaksacijom nakon stiska šaka, bulbarnim smetnjama, te varijabilnim znacima multisistemskog karaktera od kojih su najčešće i najvažnije kardijalne promjene. Bolest se elektromiografski prepoznaje tipičnim nalazom miotonih izbijanja udruženih s miopatijom, te u manjem broju slučajeva s polineuropatijom. Molekulska DNK obrada redovito dokazuje bolest nakon kliničkog i elektromioneurografskog prepoznavanja, te utire put genetskom savjetovanju.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA