Naslov
Gluhoća - etiologijski čimbenici i dijagnostički postupnik
(Deafness - etiologic factors and diagnostic algorithm)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Marn, Borut ; Knežević, Jelena, Sansović, Ivona ; Petković, Giorgie ; Pavelić, Jasminka ;

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 48 (2004), Suppl 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
gluhoća; etiologija; dijagnostika
(deafness; ethiology; diagnostics)

Sažetak
Etiologija slušnog oštećenja vrlo je raznolika. Vanjski čimbenici uzrokom su oko 40% slušnih oštećenja, dok je oko 60% oštećenja sluha uzrokovano genetičkim čimbenicima. Oko 20-50% nasljedne nesindromske zamjedbene gluhoće uzrokovano je mutacijama u genima GJB2 i GJB6. Zastupljenost pojedinih mutacija pokazuje regionalne razlike. Cilj: 1) provesti prospektivno istraživanje etiologije slušnog oštećenja u grupi osoba trajnim oštećenjem sluha obrađenih u Ambulanti za kliničku genetiku 2) utvrditi učestalost mutacija gena GJB2 i GJB6 u populaciji hrvatskih bolesnika sa NSHL 3) predložiti optimalan model organizacije infrastrukture i načina obrade prirođenog slušnog oštećenja kod djece dijagnosticirane putem sveobuhvatnog novorođenačkog probira u Hrvatskoj. Rezultati: tijekom 2003. godine obradili smo 148 djece s oštećenjem sluha, 36 s provodnom nagluhosti, 92 sa zamjedbenom, te 20 s miješanom nagluhosti. U 14 (9, 6%) utvrđeni su vanjski čimbenici kao najvjerojatniji uzrok slušnog oštećenja. Od 134 djece s oštećenjem sluha za koje se pretpostavlja da su genetički uvjetovani, 73 (54%) je bilo sindromske, a 61 (46%) nesindromske gluhoće. Preliminarni rezultati pokazuju da je trećina od dosad analiziranih bolesnika s nesindromskom perceptivnom gluhoćom homozigotno ili heterozigotno za najčešće mutacije u GJB2 genu. Predložen je dijagnostički postupnik obrade slušnog oštećenja. Ispitivanje etiologije gluhoće u Hrvatskoj omogućiti će učinkovitije planiranje dijagnostičkih i preventivnih programa za zaštitu zdravlja djece sa oštećenjem sluha.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA