Naslov
Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom
(Angelman syndrome: presentation of a boy with the microdeletion and mild clinical picture)

Autori
Petković, Giorgie ; Marušić Della Marina, Branka ; Lui-Peranić, Jadranka ; Petković, Iskra ; Barišić, Ingeborg

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 48 (2004), Suppl 2;

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kongresno priopcenje, stručni

Ključne riječi
Angelmanov sindrom; mikrodelecija; blaga klinička slika
(Angelman syndrome; microdeletion; mild clinical picture)

Sažetak
Angelmanov sindrom (AS) je neurologijski poremećaj koji nastaje kao posljedica disrupcije u regiji 15q11.2-q13 podrijetlom od majke. Do gubitka funkcije ove regije može doći uslijed delecije, uniparentne disomije, mutacija gena UBE3A, oštećenja/poremećaja genomskog upisa, raznih kromosomskih aberacija koje zahvaćaju ovu regiju, a u dijelu bolesnika etiologija nije razjašnjena. Klinička slika bolesnika sa Angelmanovim sindromom je varijabilna. Nerijetka su preklapanja simptoma ove bolesti sa simptomima drugih poremećaja kao što su neke mikrodelecije ili mikroduplikacije, Rettov, Prader-Willijev, ATR-X i Gurrierijev sindrom, mutacije u FRAXA i FRAXE genu, idiopatska neprogresivna encefalopatija, Lennox Gastaut, te pervazivni razvojni poremećaji. Simptomi se razvijaju postupno tako da ovise o dobi pacijenta, a također i o genetičkom mehanizmu nastanka disfunkcije kritične regije. Smatra se da najtežu i tipičnu kliničku sliku imaju bolesnici s delecijom. Prikazujemo 3.5 godišnjeg dječaka s razvojnim zaostajanjem i blagom kliničkom slikom AS kod kojeg je FISH analizom dokazana delecija 15q11.2-q13. Dajemo pregled i genotipsko-fenotipsku korelaciju dosad opisanih blagih i atipičnih oblika AS.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA