Naslov
Mikrodelecija 22q11.2 u djece s rascjepom usne/nepca, hipokalcimijom i dismorfijom
(22q11.2 microdeletion in children with cleft lip/palate, hypocalcaemia and dysmorphism)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Petković, Iskra ; Morožin Pohovski, Leona ; Bagatin, Mario ; Stipančić, Gordana

Izvornik
Paediatria Croatica. Supplement (1330-724X) 48 (2004), Suppl 2; 26-26

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
mikrodelecija 22q11.2 ; rascijep usne ; rascjep nepca ; hipokalcemija ; dismorfija
(22q11.2 microdeletion ; cleft lip ; cleft palate ; hypocalcaemia ; dysmorphism)

Sažetak
Delecija 22q11.2 jedan je od najčešćih mikrodelecijskih sindroma s učestalošću od 1 : 4000 živorođene djece. Glavna klinička obilježja ovog sindroma su srčana mana, hipokalcemija, hipoplazija/aplazija timusa, rascjep te dismorfija. Klinička slika je varijabilna, a mikrodelecija 22q11.2 je otkrivena i kod bolesnika s pojedinačnim kliničkim simptomima. U ovom radu prikazujemo rezultate kliničkog i citogenetičkog ispitivanja u nesekcioniranim skupinama bolesnika s rascjepom nepca/usne, hipokalcemijom i dismorfijom. Citogenetička analiza je izvršena na preparatima dobivenim iz kulture stanica periferne krvi, bojanim metodom GTG pruganja te metodom fluorescencijske in situ hibridizacije (FISH) uz uporabu DNA sonde Tuple 1 (Vysis). FISH metodom ispitivanja identificirana je del 22q11.2 kod 6, 3% (5/79) ispitanika. Od 12 ispitanika s hipokalcemijom, del 22q11.2 je otkrivena kod četvoro (33, 3%) bolesnika. Svi bolesnici s delecijom 22q11.2 su imali uz hipokalcemiju i dismorfiju. Od 28 ispitanika s dismorfijom, del 22q11.2 je otkrivena kod jedne bolesnice (3, 6%), dok u skupini s rascjepom nepca/usne delecija nije otkrivena. Citogenetskom analizom su kod tri (3, 8%) bolesnika otkrivene kromosomske aberacije, i to: del(10)(p13), r(18) i 45, X/46, XX. Rezultati ispitivanja upućuju na to da je osoba s naizgled pojedinačnim simptomima sindroma del 22q11.2 potrebna evaluacija genetičara, a u slučaju prisutnosti dismorfičnih crta uputno je napraviti kako FISH tako i klasičnu citogenetičku analizu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

Napomena
Kongresno priopcenje

POVEZANOST RADA