Pregled bibliografske jedinice broj: 157998
"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1
"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1 // Paediatria Croatica 2004., 6.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 157998 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
"Linkage" analiza u molekularnoj dijagnostici neurofibromatoze tip 1
("Linkage" analysis in molecular diagnostics of neurofibromatosis type 1)
Autori
Kapitanović Vidak, Helena ; Čačev, Tamara ; Sabol, Zlatko ; Kapitanović, Sanja
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Paediatria Croatica 2004., 6.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
/ Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2004
Skup
6.kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 23.06.2004. - 26.06.2004
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
"linkage" analiza; SNP; NF1; molekularna dijagnostika
("linkage" analysis; SNP; NF1; molecular diagnostics)
Sažetak
Neurofibromatoza tipa 1 je jedna od najčešćih nasljednih bolesti čovjeka. Javlja se u sporadičnom i nasljednom obliku. U oko 50% svih slučajeva neurofibromatoze pozitivna je obiteljska anamneza. Bolest je uzrokovana mutacijama gena NF1. Do danas je otkriveno više od 400 nasljednih mutacija. Mutacije nisu grupirane u nekoj posebnoj regiji i za sada nisu utvrđena područja gena NF1 s posebno povećanom sklonošću mutacijama. Dokazivanje nasljedne mutacije gena NF1 zahtijeva korištenje većeg broja molekularno genetičkih metoda i uza sve to do danas se pokazalo uspješnim u oko 20% oboljelih. Obitelji u kojima se postavi dijagnoza NF1 trebale bi biti ispitane u svrhu utvrđivanja podobnosti za potencijalnu presimptomatsku (u klinički zdravih ali anamnestički rizičnih članova obitelji) i/ili prenatalnu dijagnostiku. Kako se utvrđivanje specifične mutacije u pojedinog oboljelog ili obitelji pokazalo mogućim u malom broju slučajeva danas se gensko savjetovanje u obiteljskim slučajevima temelji na neizravnoj molekularno-dijagnostičkoj metodi, analizi povezanosti (engl. linkage analiza). U tu svrhu određuju se polimorfizmi gena NF1. Princip ove metode je da se uz pomoć intragenskih biljega odredi haplotip kojim se bolest nasljeđuje u ispitivanoj obitelji. Molekularne metode koje se koriste u analizi povezanosti su RFLP i VNTR te u novije vrijeme SNP analiza.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
