Naslov
Analiza kromosomskih područja 8q, 17q i 18q u bolesnika s mljetskom bolešću
(Analysis of chromosomal region 8q, 17q and 18q in patients with mal de meleda)

Autori
Mirt, Nada

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Prirodoslovno matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
17.12

Godina
2003

Stranica
68

Mentor
Levanat, Sonja

Ključne riječi
analiza jednolančanih oblika DNA; analiza vezanosti haplotipa; Mljetska bolest; regija 8qter; SLURP-1
(single strand conformational polymorphism; linkage analysis; Mal de meleda; region 8qter; SLUPR-1)

Sažetak
Mljetska bolest (MdM) je rijetka autosomalno recesivna palmoplantarna keratodermija karakterizirana hiperkeratotičnim lezijama na dlanovima i tabanima. ARS (komponenta B) gen koji kodira protein SLURP-1, lokaliziran na kromosmu 8qter, smatra se odgovornim za nastanak bolesti. Naša istraživanja usmsjerena su na analizu porodica i praćenje kosegregacije genetičkih polimorfnih biljega. Željeli smo metodom homozigotičnog mapiranja utvrditi povezanost regija kromosoma 8, 17 i 18 s Mljetskom bolešću. Prethodilo je ispitivanje zastupljenosti pojedinih alela kako bi mogli pratiti polimorfizam ispitanih genetičkih biljega u odnosu na zdravu populaciju. Optimizacijom SSCP metode omogućuje se rano prepoznavanje bolesti i kada ona nije klinički jasna. Na taj način možemo kod oboljelih razlikovati utvrđene mutacije u genu koji kodira SLURP-1. U prilog govore i sporadični slučajevi PPK u kojih su pronađeni promijenjeni SSCP obrasci tumor supresor gena p53 u zahvaćenom tkivu. Utvrdili smo da su mutacije u genu koji kodira SLURP-1 specifične za oboljele od Mljetske bolesti, ali ne i za sporadične slučajeve palmoplantarnih keratodermija.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA