Pregled bibliografske jedinice broj: 147489
Genetički uzroci oštećenja sluha
Genetički uzroci oštećenja sluha // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Split: REPRINT d.o.o., 2004. str. 123-130 (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), znanstveni)
CROSBI ID: 147489 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Genetički uzroci oštećenja sluha
(Genetic causes of hearing impairment)
Autori
Barišić, Ingeborg ; Sansović, Ivona ; Knežević, Jelena ; Pavelić, Jasminka
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), znanstveni
Izvornik
Paediatria Croatica
/ Barišić, Ingeborg - Split : REPRINT d.o.o., 2004, 123-130
Skup
Hrvatska proljetna pedijatrijska škola ; 21. seminar za liječnike i medicinske sestre
Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 19.04.2004. - 23.04.2004
Vrsta sudjelovanja
Pozvano predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
gluhoća; nasljedno oštećenje sluha; sindromska i nesindromska nagluhost; genetičko testiranje
(deafness; hereditary hearing imapirment; syndromic and nonsyndromic hearing loss; genetic testing)
Sažetak
Oštećenje sluha najčešći je osjetni poremećaj koji je genetički vrlo heterogen. Široka primjena sveobuhvatnog novoređenačkog probira slušnog oštećenja djece, uspjeh rane intervencije te brzi napredak u području genetike slušnih oštećenja doveli su do promjena i u kliničkom pristupu u obradi i liječenju djece oštećena sluha. Otkrivanje gena uključenih u nastanak slušnog oštećenja, kao i odgovarajućih mutacija vrlo brzo napreduje. Ovi su geni odgovorni za nastanak ionskih kanala, zjapnih veza, građu staničnog kostura i izvanstaničnog matriksa, a neki reguliraju prepisivanje drugih bjelančevina koje igraju važnu ulogu u razvoju slušnog aparata. Nađeno je da neki geni uzrokuju dominantne i recesivne oblike nesindromske i/ili sindromske gluhoće. Otkriveni su i modificirajući geni koji su nam omogučili dublji uvid u molekulske mehanizme procesa slušanja i slušnog oštećenja. Danas je u kliničkoj praksi moguća genska analiza u nekoliko oblika nasljedne gluhoće, što omogućava specifičnu dijagnozu, otkrivanje nositelja te genetičko savjetovanje. U ovom prikazu dajemo pregled novijih spoznaja o genima uključenim u nastanak oštećenja sluha, njihovoj ekspresiji i ulozi u patofiziologiji gluhoće.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb
