Naslov
Plućna bolest i manjak alfa-1-antitripsina u dječjoj dobi. Je li manjak alfa-1-antitripsina uzrok plućnih bolesti već u dječjoj dobi?
(Lung disease and alpha-1 antitrypsin deficiency in childhood. Is the alpha-1 antitrypsin deficiency the cause of the lung disease in the early childhood?)

Autori
Raos, Miljenko ; Dodig, Slavica ; Bela Klancir, Svjetlana ; Žuntar, Irena ; Tešija, Andrea ; Topić , Elizabeta

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-724X) 43 (1999); 139-143

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
alfa-1 antitripsin; plućne bolesti; dijete
(alpha-1 antitrypsin; lung diseases; child)

Sažetak
Prikazana su dva bolesnika s deficijencijom alfa-1-AT. Kod prvog bolesnika, 4-godišnje djevojčice, bolest se u tijeku akutne respiratorne infekcije očitovala masivnim pneumotoraksom desno. Elektroforezom je ustanovljen manjak alfa-1 globulinske frakcije bjelančevina, a koncentracija alfa-1-AT u serumu iznosila je 0, 53 g/L. Fenotipizacijom i genotipizacijom dokazana je u djevojčice varijanta PiZZ, a u roditelja i mlađeg brata varijanta PiMZ. Utvrđene su i povećane katalitičke koncentracije aminotransferaza i kolinesteraze, što ukazuje na bolest jetre. Drugi je bolesnik s koncentracijom alfa-1-AT 0, 50 g/L, homozigot PiZZ. Pacijent je istodobno imao atopijske bolesti, peludnu hunjavicu i astmu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA