Naslov
WILSONOVA BOLEST - laboratorijska dijagnostika bolesti
(Wilson disease - laboratory diagnosis of disease)

Autori
Vukasović, Ines

Izvornik
Biochemia Medica (1330-0962) 12 (2002), 1-2; 41-47

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
Wilsonova bolest; adenozin trifosfat
(Wilsono disease; adenosine triphosphate)

Sažetak
Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) je autosomno recesivni poremećaj nakupljanja bakra u različitim tkivima, uglavnom u jetri, mozgu, leđnoj moždini i bubrezima. Iako se radi o nasljednom poremećaju, značajne patološke promjene i klinički simptomi javljaju se uglavnom u pubertetu i ranoj adolescenciji, a ponekad tek u 40-im. Klinička slika je varijabilna, ispoljava se u različitim kombinacijama neuroloških simptoma, bolesti jetre ili psihijatrijskih bolesti. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih znakova i biokemijskih pokazatelja. Uzrok bolesti je defekt na tvz. Wilsonovoj ATP-azi, ATP 7B. Poznato je preko 170 mutacija gena ATP 7B koje su prisutne u niskim frekvencijama u različitim rasnim skupinama. Najmanje dvije mutacije su dovoljno učestale pa mogu pomoći brzoj dijagnostici Wilsonove bolesti u Europljana i Azijaca. Genotipizacija se preporučuje za pretraživanje u obiteljima s poznatom mutacijom, jer je potrebno započeti liječenje u asimptomatskom periodu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA