Naslov
Trudnica i novorođenče s neonatalnim dijabetes melitusom – prikaz slučaja . . .
(Pregnant woman and newborn with neonatal diabetes mellitus - case report)

Autori
Filipović-Grčić, Maja ; Stipanović, Jasminka ; Duić, Željko ; Vidak, Zoran ; Juka Kožul, Gorana ; Bojanić, Katarina ; Vukasović, Marko ; Stipančić, Gordana ; La Grasta Sabolić, Lavinia ; Dumić Kubat, Katja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
XXXIV. PERINATALNI DANI „ANTE DRAŽANČIĆ” XXXIV. PERINATAL DAYS ”ANTE DRAŽANČIĆ” ZBORNIK RADOVA CONFERENCE PROCEEDINGS / Juras., Josip - Zagreb : Hrvatsko društvo za perinatalnu medicinu Hrvatskog liječničkog zbora, 2023, 94-94

Skup
XXXIV. PERINATALNI DANI „ANTE DRAŽANČIĆ”

Mjesto i datum
Vodice, Hrvatska, 26.05.2023. - 27.05.2023

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
neonatalni dijabetes mellitus, trudnica, novorođenče
(neonatal diabetes mellitus, pregnant woman, newborn)

Sažetak
Neonatalni dijabetes melitus (NDM) čini skupina nasljednih bolesti kojima je zajednička pojava DM- a u prvih 6 mjeseci života. Danas je poznato oko 20 različitih gena odgovornih za nastanak NDM-a, čije mutacije ometaju normalan razvoj i funkciju gušterače. Može biti prolazan, trajni ili dio kliničke slike definiranih sindroma. Najčešće je uzrokovan heterozigotnim aktivirajućim mutacijama u genima ABCC8 ili KCNJ11 koji kodiraju Kir6.2 i SUr1 podjedinice Katp kanala što rezultira sprječavanjem izlučivanja inzulina. Ovi bolesnici dobro reagiranju na terapiju preparatima sulfonilureje. prikazujemo trudnicu s NDM-om u koje se bolest prezentirala u dobi 5 mjeseci s dijabetičkom ketoacidozom. Inicijalno je liječena inzulinom u periodu od tri mjeseca nakon čega dolazi do remisije. relaps je uslijedio u dobi 12 godina kada je i potvrđena dijagnoza NDM-a (KCNJ11 c.145a>t ; p.I49F heterozigot) te je inzulin uspješno zamijenjen sulfonilurejom (glibenklamidom). trudnoća je začeta spontano, u dobi 29 godina. tijekom trudnoće je liječena glibenklamidom. prije trudnoće i u prvom trimestru kontrola bolesti je bila zadovoljavajuća Hba1c=oko 6%), a potom lošija (Hba1c=8, 2%), unatoč visokim dozama glibenklamida. tijekom trudnoće imala 6 kliničkih i četiri ultrazvučna pregleda, zadnji s 33+1 tjedna, procijenjena težina ploda bila je oko 2220 grama, što je uredan porast težine, uz urednu kolekciju plodove vode i rednu morfologija ploda uz prikaz jedne umbilikalne arterije. S 35 tjedana razvija spontane trudove te je uslijedio vaginalni prijevremeni porođaj. rođeno je žensko dijete s fenotipom djeteta majke s dijabetesom, pM 3370 g (>97%), pD 49 cm (>90%), apgar 8/9. U drugom tjednu života razvija hiperglikemiju (max. GUK=10, 9 mmol/l), zbog čega je započeto liječenje malim dozama glibenklamida (0, 1 mg/kg/dan) u trajanju od 10 dana, koje obustavljeno jer je novorođenče razvilo hipoglikemije. Molekularnom analizom u novorođenčeta je potvrđena mutacija u KCNJ11. Kasnijim praćenjem djeteta (sada u dobi od 2, 5 godina) nisu registrirane hiperglikemije, a somatski i psihomotorni razvoj su uredni. U Hrvatskoj se može očekivati barem 5 žena fertilne dobi s NDM-om. pristup trudnicama s NDM- om i njihovoj novorođenčadi, kao i u našem slučaju, mora biti multidisciplinaran te uključuje usku suradnju opstetričara, adultnih endokrinologa, neonatologa i pedijatrijskih endokrinologa. rana molekularna dijagnostika je izuzetno važna i omogućava individualizirani pristup u praćenju i liječenju.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Interdisciplinarne prirodne znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA