Naslov
Metabolički moždani udar
(Metabolic stroke)

Autori
Petković Ramadža Danijela, Žigman Tamara, Barić Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
HDDN Sinj 2022 Knijga sažetaka / Đuranović Vlasta - , 2022, 8-8

Skup
Simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju

Mjesto i datum
Sinj, Hrvatska, 25.11.2022. - 27.11.2022

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Metabolički moždani udar, MELAS, sindrom Leigh, organske acidurije, homocistinurija
(Metabolic stroke, MELAS ; Leigh syndrome, organic acidurias, homocystinuria)

Sažetak
Metabolički moždani udar u užem smislu obuhvaća akutna oštećenja koji nastaju kao posljedica narušene energetske homeostaze pojedinih regija mozga uslijed prirođenih poremećaja metabolizma. Najčešće su potaknuti stresnim i energetski zahtjevnim stanjima kao što su infekcije i katabolizam. Uz akutne neurološke simptome pacijenti imaju neuroradiološke promjene, a neke su patognomonične ili dovoljno specifične da upute na dijagnozu. Kao prototip možemo izdvojiti sindrom MELAS (engl. metabolic encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) čija su obilježja epizode glavobolje, povraćanja i akutnih neuroloških ispada u vidu hemiplegije ili hemikonvulzija, a na MR mozga se nađu reverzibilne kortikalne promjene (tipično okcipitalno) koje ne prate vaskularnu opskrbu. Slične epizode, ali sa zahvaćanjem dubljih struktura mozga, opisuju se u pacijenata s manjkom fosfomanomutaze 2. U drugim metaboličkim bolestima često se nađu difuzne promjene, a karakteristično su simetrično zahvaćeni bazalni gangliji ili druge duboke strukture. U sindromu Leigh (subakutna nekrotizirajuća encefalopatija) se uz akutno neurološko pogoršanje praćeno hipotonijom i/ili poremećajima pokreta vide simetrične lezije bazalnih ganglija, moždanog debla i malog mozga. U klasičnim organskim acidurijama (metilmalonska i propionska), također mogu nastati akutne lezije, često s predilekcijom zahvaćanja bazalnih ganglija, dok je u glutarnoj aciduriji tipa 1 tipična obostrana strijatalna nekroza. U većini navedenih bolesti se adekvatnim kroničnim liječenjem i postupcima u akutnoj krizi metabolički moždani udar može spriječiti ili ublažiti te tako smanjiti trajne neurološke posljedice. Skupini bolesti s ranim tromboembolijskim moždanim udarom pripadaju Fabryeva bolest i klasična homocistinurija, ali i druge hiperhomocisteinemije. Rizik za moždani udar se može značajno sniziti pravovremenim specifičnim liječenjem. Veći rizik za intrakranijalno krvarenje imaju pacijenti s poremećajima glikozilacije, a opisuje se i u pacijenata s epilepsijom ovisnom o piridoksinu. Pacijenti s Pompeovom bolesti su pod rizikom od prsnuća intrakranijskih aneurizmi, dok su subduralna krvarenja česta u pacijenata s glutarnom acidurijom tipa 1 i Menkesovom bolesti. Prikazano je nekoliko bolesnika sa spomenutim bolestima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA