Pregled bibliografske jedinice broj: 1273560
Polimorfizam Y131H gena ALG6 u karcinomu dojke
Polimorfizam Y131H gena ALG6 u karcinomu dojke, 2017., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet (Zavod za biokemiju i molekularnu biologiju), Zagreb
CROSBI ID: 1273560 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Polimorfizam Y131H gena ALG6 u karcinomu dojke
(Polymorphism Y131H in breast cancer)
Autori
Ruščić, Iva
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski
Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet (Zavod za biokemiju i molekularnu biologiju)
Mjesto
Zagreb
Datum
04.07
Godina
2017
Stranica
44
Mentor
Šupraha-Goreta, Sandra
Ključne riječi
CDG ; polimorfizam Y131H ; SSCP analiza
(CDG ; Y131H polymorphism ; SSCP analyses)
Sažetak
Urođeni poremećaji glikozilacije (CDGs) skupina su genskih poremećaja uzrokovanih nedostatnom sintezom ili procesiranjem glikoproteina. Do danas je poznato pedesetak poremećaja N-glikozilacije. Klinički je spektar sindroma CDG iznimno varijabilan, od poremećaja ograničenih na specifične organe do ozbiljnih multisistemskih poremećaja. Najčešći su tipovi urođenih poremećaja glikozilacije CDG-Ia i CDG-Ic. Tip Ia nastaje kao posljedica smanjene aktivnosti fosfomanomutaze 2 uslijed mutacija u genu PMM2, dok je CDG-Ic uzrokovan mutacijama u genu ALG6 koji kodira Man9GlcNAc2-PP-Dol α1, 3-glikoziltransferazu. Pokazano je da je učestalost nositelja određenih mutacija, ali i bolesnika s CDG, specifična za pojedinu populaciju. Premda u Hrvatskoj nije otkriven nijedan bolesnik s CDG uzrokovanim poremećajem N-glikozilacije, svrha ovoga rada bila je ispitati genotip polimorfizma Y131H u genu ALG6 u hrvatskoj populaciji, s obzirom na njegovu visoku učestalost (6, 7%). Za određivanje polimorfizma Y131H (391T>C u egzonu 5), korištena je metoda lančane reakcije polimerazom i SSCP analiza. Polimorfizam Y131H ispitivan je na zdravoj populaciji i u ispitanica oboljelih od karcinoma dojke, jer je dokazano da Y131H polimorfizam pogoršava kliničku sliku kompleksnih genskih bolesti, uključujući i tumore. SSCP analizom pri utvrđenim uvjetima uzorci su genotipizirani, međutim za pravilnu procjenu utjecaja ovog polimorfizma za ovakvu vrstu bolesti trebalo bi provesti dodatno sekvenciranje i obuhvatiti veći broj uzoraka.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Farmacija
