Naslov
Metilacija nestanične DNA gena RASSF1A i PRSS21 u krvi i ejakulatu bolesnika s neseminomskim tumorima zametnih stanica testisa
(Cell Free DNA Methylation of RASSF1A and PRSS21 Genes in Blood and Semen of Patients with Nonseminomatous Testicular Germ Cell Tumors)

Autori
Krasić, Jure

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
17.10

Godina
2022

Stranica
81

Mentor
Sinčić, Nino ; Kuliš, Tomislav

Ključne riječi
tumori testisa, neseminomi, slobodnocirkulirajućanestanična DNA, metilacija DNA, tekućinske biopsije
(testicular tumor, nonseminoma, cell-free DNA, DNA methylation, liquid biopsies)

Sažetak
Tumori zametnih stanica testisa (TZST) su najčešća neoplazija koja pogađa mlađu mušku populaciju. Dijele se na seminome i neseminome (NSE). Potvrda dijagnoze TZST neizostavno uključuje radikalnu orhidektomiju te je pouzdana neinvazivna dijagnostička metoda potrebna za raniju dijagnostiku. Analiza slobodnocirkulirajuće nestanične DNA (cfDNA) iz tjelesnih tekućina je perspektivan neinvazivan postupak za dijagnozu onkoloških pacijenata. Metilacija genomske DNA (gDNA) gena RASSF1A i PRSS21 iz tkiva TZST-a se pokazala perspektivnim biomarkerom. Cilj rada je utvrditi potencijal metilacije cfDNA gena RASSF1A i PRSS21 iz krvi i ejakulata kao biomarkera za identifikaciju pacijenata s NSE. Pirosekvenciranjem je istražena stopa metilacije cfDNA promotorske regije gena RASSF1A i PRSS21 iz krvi i ejakulata pacijenata s potvrđenom dijagnozom NSE i zdravih dobrovoljaca bez prijašnje dijagnoze TZST-a te gDNA iz tumorskog tkiva i okolnog zdravog tkiva pacijenata s NSE. Hipermetilirana gDNA RASSF1A bila je detektirana u tkivu NSE naspram okolnog zdravog tkiva. U gena PRSS21 nije detektirana razlika u stupnju metilacije gDNA. Kod pacijenata s NSE detektirana je hipermetilacija cfDNA gena RASSF1A u krvi, dok je u ejakulatu detektirana hipermetilacija cfDNA gena PRSS21. Metilacija cfDNA gena RASSF1A i PRSS21 je pokazala višu osjetljivost i specifičnost od biomarkera koji su trenutno u kliničkoj upotrebi. Ovim istraživanjem je potvrđen potencijal metilacije cfDNA gena RASSF1A u krvi te je otkriven potencijal metilacije cfDNA gena PRSS21 u ejakulatu kao dijagnostičkih biomarkera pacijenata s NSE.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)

POVEZANOST RADA