Naslov
Probir na mukopolisaharidoze iz uzorka suhe kapi mokraće
(Screening for mucopolysaccharidosis from a sample of dry urine spots)

Autori
Svatić, Rebeka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju

Mjesto
Zagreb

Datum
21.05

Godina
2020

Stranica
69

Mentor
Fumić, Ksenija

Ključne riječi
Mukopolisaharidoze, glikozaminoglikani, Blyscan test, in house metoda
(Mucopolysaccharidoses, glycosaminoglycans, Blyscan assay, in house method)

Sažetak
Mukopolisaharidoze su podgrupa lizosomskih bolesti nakupljanja. Ove bolesti predstavljaju izazov suvremenoj kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici zbog heterogenosti simptoma i raznih oblika patofiziološke manifestacije. Rano postavljanje dijagnoze povećava mogućnosti početka liječenja i oporavka, a to je moguće samo ako postoje brzi i pouzdani testovi. Nakon postavljanja kliničke sumnje, laboratorijska dijagnostika mukopolisaharidoza započinje određivanjem koncentracije glikozaminoglikana u mokraći. Inspiracija za ovaj diplomski rad dobivena je iz studije koja opisuje rezultate dvogodišnjeg FIND projekta u Španjolskoj. Jedinica za dijagnozu i liječenje kongenitalnih metaboličkih bolesti je u suradnji s MPS asocijacijom Španjolske za rijetke bolesti pokrenula FIND projekt kojim bi se rano dijagnosticirale MPS kod djece sa simptomima bolesti te podigla svijest o ovim bolestima među pedijatrima. Unutar ovog projekta razvijena je in house metoda za određivanje GAG-ova iz suhe kapi mokraće prikupljene na filter papiru. Svi postupci pripreme uzorka, reagensa i kalibracijskih točaka u ovom diplomskom radu napravljeni su po uzoru i preporuci Laboratorija za metaboličke bolesti Kliničke bolnice Santiago de Compostela, Španjolska. Cilj rada je bio ispitati in house metodu za probir mukopolisaharidoza kako bi se pojednostavio postupak slanja uzoraka u laboratorij i ubrzala dijagnostika. Dobiveni rezultati in house metodom iz uzoraka suhe kapi mokraće nisu se pokazali pouzdanima, jer se GAG-ovi neravnomjerno ekstrahiraju iz suhe kapi mokraće na filter papiru. Osim toga metoda je vremenski zahtjevnija nego što se očekivalo. Stoga ova in house metoda nije pogodna za probir na mukopolisaharidoze. Njena eventualna primjena je moguća samo iz tekućih uzorka mokraće ako laboratoriju nije dostupna druga metoda. Određivanje GAG-ova kolorimetrijskom metodom s Blyscan reagensom je pouzdana metoda probira na mukopolisaharidoze koja se koristi u većini metaboličkih laboratorija.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Farmacija

POVEZANOST RADA