Naslov
Kvantitativna analiza orotske kiseline i značaj u dijagnostici organskih aicudurija i poremećajima urea ciklusa
(Quantitative analysis of oracetic acid and significance in the diagnosis of organic aciduria and urea cycle disorders)

Autori
Kapić, Tarik

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju

Mjesto
Zagreb

Datum
20.10

Godina
2017

Stranica
70

Mentor
Fumić, Ksenija

Ključne riječi
Nasljedni metabolički poremećaji, Orotska kiselina, Orotska acidurija, Poremećaji urea ciklusa
(Herediatry metabolic diseases, Orotic acid, Organic aciduria, Urea cycle disorders)

Sažetak
Nasljedne metabolički poremećaji pripadaju skupini monogenih nasljednih poremećaja koji nastaju mutacijom jednog gena na određenom genskom lokusu, a nasljeđuju se prema Mendelovim zakonima nasljeđivanja. Organske acidurije su heterogena skupina nasljednih metaboličkih bolesti, a karakterizirane su nakupljanjem jedne ili više organskih kiselina u tjelesnim tekućinama, spojeva sa jednom ili više karboksilnih ili kiselih fenolnih skupina koje ne sadrže bazične amino skupine. Poremećaji urea ciklusa su vrlo osjetljivi i problematični isključivo zbog nakupljanja toksičnog amonijaka kao posljedice ovakvih poremećaja. Sa druge strane zbog nemogućnosti eliminacije toksičnog amonijaka aktiviraju se drugi alternativni putovi njegove eliminacije od kojih je jedan ključan u nastajanju orotske kiseline. Orotska kiselina je jedna od organskih kiselina koja je se nakuplja u fiziološkim tekućinama zbog poremećaja urea ciklusa tj. deficita jednog od njenih enzima (OTC deficit) ili zbog poremećaja sinteze primidina što uvelike dovodi do njenog značaja u samoj patologiji i dijagnostici nasljednih metaboličkih poremećaja. Kvantitazivnom analizom (in house) metode za određivanje orotske kiseline željelo se ispitati i prekontrolirati sama metoda određivanja orotske kiseline i način provjeriti pa i unaprijediti samu dijagnostiku navedene organske kiseline. Važno za naglasiti jeste da orotska kiselina kao jedna od temeljnih organskih kiselina ima iznimno veliku važnost pri samom novorođenačkom probiru tj. njene povišene vrijednosti i patologiju za koju je ona vezana bi trebalo određivati odmah pri rođenju djece, jer poremećaji za koje je vezana imaju jako dobru prognostičku sliku ukoliko se otkriju i dijagnosticiraju na vrijeme, a to je ipak u prvim danima dijetetovog života.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Farmacija

POVEZANOST RADA