Naslov
Ispitivanje pojavnosti mutacija C677T i A1298C u genu za metilentetrahidrofolat-reduktazu u osoba oboljelih od psihičkih bolesti
(Examination of methylenetetrahydrofolate-reductase mutations C677T and A1298C in persons with mental illnesses)

Autori
Benjak, Kristina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju

Mjesto
Zagreb

Datum
12.09

Godina
2019

Stranica
39

Mentor
Barišić, Karmela ; Bingulac-Popović, Jasna

Ključne riječi
MTHFR-metilentetrahidrofolat-reduktaza, C677T i A1298C mutacije, psihičke bolesti
(MTHFR-methylentetrahydrofolate-reductase, C677T and A1298C mutations, psychiatric disorders)

Sažetak
Psihički poremećaji su poremećaji funkcije neurotransmitora u mozgu koji dovode do nastanka kognitivnih, emocionalnih ili bihevioralnih disfunkcija. U svijetu preko 80 milijuna ljudi pati od psihičkih bolesti, a svake godine broj oboljelih se povećava. Do njihovog razvoja dolazi utjecajem genetičkih čimbenika, okolišnih čimbenika i kroničnog stresa. Kod oboljelih uzrokuju svakodnevnu subjektivnu patnju i smanjuju radnu sposobnost, kvalitetu života bolesnika, ali i njegove okoline. Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) je enzim koji ima značajnu ulogu u metabolizmu folata i metilaciji DNA, preko kojih utječe na sintezu neurotransmitora. Promijenjen metabolizam folata patofiziološka je podloga za nastanak psihičkih bolesti. Jedan od uzroka promijenjenog metabolizma folata je smanjena katalitička aktivnost MTHFR-a, kao posljedica genskog polimorfizma. Najznačajnije mutacije u genu za MTHFR povezane s razvojem psihičkih bolesti su C677T i A1298C. Ovo istraživanje je provedeno na 155 hospitaliziranih bolesnika Psihijatrijske bolnice „Sveti Ivan“ u Zagrebu i 101 zdravom dobrovoljnom darivatelju krvi sa svrhom ispitivanja povezanosti mutacija C677T i A1298C gena za MTHFR s razvojem psihičkih bolesti u hrvatskoj populaciji. Svim ispitanicima uzet je uz informirani pristanak uzorak periferne krvi s K2EDTA antikoagulansom. Provedena je izolacija DNA uz pomoć komercijalnog test kompleta QIAamp DNA Blood mini QIAcube kit (Qiagen GmbH, Hilden, Njemačka) na QIAcube uređaju i određivanje genotipova mutacija C677T i A1298C pomoću lančane reakcije polimeraze u stvarnom vremenu i alelne diskriminacije. Rezultati su podvrgnuti statističkoj usporedbi pomoću χ 2 -testa, omjera izgleda (OR) uz 95 % granice pouzdanosti (CI) i testom razlika proporcija. Prema statističkoj usporedbi nije dokazana statistički značajna razlika u pojavnosti pojedinih genotipova i alela kod bolesnika s psihičkim bolestima i kontrolne skupine, za C677T mutaciju (OR 1, 04 ; 95 % CI 0, 628-1, 727), za A1298C mutaciju (OR 1, 002 ; 95 % CI 0, 605-1, 658). Rezultati ovog istraživanja nisu pokazali povezanost ispitivanih mutacija u genu za MTHFR s pojavnošću psihičkih bolesti na ispitivanom uzorku hrvatske populacije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Farmacija

POVEZANOST RADA