Naslov
Smjernice za dijagnostiku, praćenje i liječenje bolesnica s Turnerovim sindromom Hrvatskog društva za pedijatrijsku endokrinologiju i dijabetes Hrvatskog liječničkog zbora
(Guidelines for diagnostics, monitoring and treatment of patients with Turner syndrome of the Croatian Society for pediatric endocrinology and diabetes of the Croatian Medical Association)

Autori
Dumić, Miroslav ; Krnić, Nevena

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 58 (2014), 2; 27-32

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
Turnerov sindrom ; smanjen rast ; gonadna disgeneza
(Turner syndrome ; short stature ; gonadal dysgenesis)

Sažetak
Turnerov sindrom (TS) uzrokovan je djelomičnim ili potpunim nedostatkom jednog kromosoma X. Klinička slika posljedica je haploinsufi cijencije gena koji su normalno aktivni na oba kromosoma X te intrauterine disfunkcije limfnog sustava. U bolesnica s TS-om zahvaćen je niz različitih organskih sustava: smanjena su rasta, imaju karakterističan dizmorfi čan fenotip, a česte su i prirođene srčane grješke, anomalije urotrakta, sklonost razvoju autoimunih bolesti, problemi sluha i specifi čne neurokognitivne poteškoće. Smanjen rast u bolesnice s TS-om najčešći je simptom i indikacija je za primjenu terapije hormonom rasta. Prirođene srčane grješke koje se nađu u gotovo 50% bolesnica najčešći su uzrok prijevremenog mortaliteta. Zbog primarne gonadne disgeneze ili prijevremene insufi cijencije jajnika većina je bolesnica s TS-om neplodna. Prikazane su smjernice za dijagnostiku, praćenje i liječenje bolesnica s TS-om u dječjoj i odrasloj dobi, kojima bi se trebali služiti članovi multidisciplinskog tima koji skrbi o ovim bolesnicama, a u skladu su sa za naše prilike modifi ciranim međunarodnim smjernicama, prvenstveno prema Turner Syndrome Consensus Study Group (2007.).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA