Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1263470

Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj

(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.
Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)

CROSBI ID: 1263470 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj
(Experiences with galactosemia in Croatia)

Autori
(Šmaguc, Ana ; Petković Ramadža, Danijela ; Sarnavka, Vladimir† ; Krželj, Vjekoslav ; Lozić, Bernarda ; Pušeljić, Silvija ; Rahelić, Valentina ; Mesarić, Nikola ; Grubić, Marina ; Bogdanić, Ana ; Špehar Uroić, Anita ; Žigman, Tamara ; Grizelj, Ruža ; Vuković, Jurica ; Mardešić, Duško ; Szatmari, Ildiko ; Rivera, Isabel ; Fumić, Ksenija ; Barić, Ivo)

Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 145 (2023); 1-11

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
GALAKTOZEMIJA – dijagnoza, genetika, komplikacije ; GALAKTOZA – u krvi ; GALAKTOZA-1-FOSFAT URIDIL TRANSFERAZA – genetika, nedostatak ; URIDIN DIFOSFAT GALAKTOZA 4-EPIMERAZA – genetika, nedostatak ; GALAKTOKINAZA – genetika, nedostatak ; MUTACIJA ; FENOTIP ; NOVOROĐENAČKI PROBIR ; HRVATSKA
(GALACTOSEMIAS – complications, diagnosis, genetics ; GALACTOSE – blood ; UTP-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE – deficiency, genetics ; UDP GLUCOSE 4-EPIMERASE – deficiency, genetics ; GALACTOKINASE – deficiency, genetics ; MUTATION ; PHENOTYPE ; NEONATAL SCREENING ; CROATIA)

Sažetak
Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat- -uridiltransferaze (GALT) i galaktoza-4’-epimeraze (GALE). Istraživanje je obuhvatilo 24 bolesnika s dijagnozom klasične galaktozemije postavljenom u razdoblju od 1977. do 2020. godine. Dijagnoza je postavljana na temelju kliničke slike, koncentracije galaktoze u krvi i urinu, a potvrđivana mjerenjem aktivnost galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaze i/ili analizom gena GALT. Simptome u novorođenačkom razdoblju razvilo je 87% bolesnika, a jedan bolesnik je umro. Medijan dobi pri pojavi prvih simptoma bio je četiri dana, a pri početku dijete jedanaest i pol dana. Barem jednu dugoročnu komplikaciju razvilo je 78, 3% bolesnika. Među njima su bili poremećaji psihomotoričkog razvoja (68, 2%), ponašanja (31, 8%) i govora (55, 6%), smanjene intelektualne sposobnosti (46, 2%), druge neurološke komplikacije (40, 9%), katarakta (18, 2%) i smanjena mineralna gustoća kostiju (27, 8%). Zatajenje jajnika razvilo je 66, 7% bolesnica starijih od 10 godina. Uspoređujući bolesnike iz iste obitelji, iako je početak liječenja u drugorođenih bio raniji, čini se da dugoročne komplikacije nisu bile povezane s redoslijedom rođenja. Ova studija pokazuje da većina bolesnika s klasičnom galaktozemijom razvije simptome u novorođenačkom razdoblju i, unatoč strogom pridržavanju dijete, dugoročne komplikacije. Mnogi su još nepoznati čimbenici koji utječu na patogenezu i klinički tijek bolesti, zbog čega su potrebna daljnja istraživanja klasične galaktozemije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Osijek,
KBC Split,
Klinički bolnički centar Zagreb,
Medicinski fakultet, Split,
Medicinski fakultet, Osijek,
Sveučilište u Splitu Sveučilišni odjel zdravstvenih studija

Profili:

Avatar Url Ksenija Fumić (autor)

Avatar Url Duško Mardešić (autor)

Avatar Url Vladimir Sarnavka (autor)

Avatar Url Tamara Žigman (autor)

Avatar Url VALENTINA RAHELIĆ (autor)

Avatar Url Silvija Pušeljić (autor)

Avatar Url Ruža Grizelj (autor)

Avatar Url Anita Špehar Uroić (autor)

Avatar Url Bernarda Lozić (autor)

Avatar Url Ivo Barić (autor)

Avatar Url Danijela Petković-Ramadža (autor)

Avatar Url Vjekoslav Krželj (autor)

Avatar Url Jurica Vuković (autor)

Avatar Url Marina Grubić (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

doi

Citiraj ovu publikaciju:

(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.
Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)
(Šmaguc, A., Petković Ramadža, D., Sarnavka, V., Krželj, V., Lozić, B., Pušeljić, S., Rahelić, V., Mesarić, N., Grubić, M. & Bogdanić, A. (2023) Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj. Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145, 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1.
@article{article, author = {(\v{S}maguc, Ana and Petkovi\'{c} Ramad\v{z}a, Danijela and Sarnavka, Vladimir† and Kr\v{z}elj, Vjekoslav and Lozi\'{c}, Bernarda and Pu\v{s}elji\'{c}, Silvija and Raheli\'{c}, Valentina and Mesari\'{c}, Nikola and Grubi\'{c}, Marina and Bogdani\'{c}, Ana and \v{S}pehar Uroi\'{c}, Anita and \v{Z}igman, Tamara and Grizelj, Ru\v{z}a and Vukovi\'{c}, Jurica and Marde\v{s}i\'{c}, Du\v{s}ko and Szatmari, Ildiko and Rivera, Isabel and Fumi\'{c}, Ksenija and Bari\'{c}, Ivo)}, year = {2023}, pages = {1-11}, DOI = {https://doi.org/10.26800/LV-145-1-2-1}, keywords = {GALAKTOZEMIJA – dijagnoza, genetika, komplikacije, GALAKTOZA – u krvi, GALAKTOZA-1-FOSFAT URIDIL TRANSFERAZA – genetika, nedostatak, URIDIN DIFOSFAT GALAKTOZA 4-EPIMERAZA – genetika, nedostatak, GALAKTOKINAZA – genetika, nedostatak, MUTACIJA, FENOTIP, NOVORO\DJENA\v{C}KI PROBIR, HRVATSKA}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik : glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, doi = {https://doi.org/10.26800/LV-145-1-2-1}, volume = {145}, issn = {0024-3477}, title = {Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj}, keyword = {GALAKTOZEMIJA – dijagnoza, genetika, komplikacije, GALAKTOZA – u krvi, GALAKTOZA-1-FOSFAT URIDIL TRANSFERAZA – genetika, nedostatak, URIDIN DIFOSFAT GALAKTOZA 4-EPIMERAZA – genetika, nedostatak, GALAKTOKINAZA – genetika, nedostatak, MUTACIJA, FENOTIP, NOVORO\DJENA\v{C}KI PROBIR, HRVATSKA} }
@article{article, author = {(\v{S}maguc, Ana and Petkovi\'{c} Ramad\v{z}a, Danijela and Sarnavka, Vladimir† and Kr\v{z}elj, Vjekoslav and Lozi\'{c}, Bernarda and Pu\v{s}elji\'{c}, Silvija and Raheli\'{c}, Valentina and Mesari\'{c}, Nikola and Grubi\'{c}, Marina and Bogdani\'{c}, Ana and \v{S}pehar Uroi\'{c}, Anita and \v{Z}igman, Tamara and Grizelj, Ru\v{z}a and Vukovi\'{c}, Jurica and Marde\v{s}i\'{c}, Du\v{s}ko and Szatmari, Ildiko and Rivera, Isabel and Fumi\'{c}, Ksenija and Bari\'{c}, Ivo)}, year = {2023}, pages = {1-11}, DOI = {https://doi.org/10.26800/LV-145-1-2-1}, keywords = {GALACTOSEMIAS – complications, diagnosis, genetics, GALACTOSE – blood, UTP-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE – deficiency, genetics, UDP GLUCOSE 4-EPIMERASE – deficiency, genetics, GALACTOKINASE – deficiency, genetics, MUTATION, PHENOTYPE, NEONATAL SCREENING, CROATIA}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik : glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, doi = {https://doi.org/10.26800/LV-145-1-2-1}, volume = {145}, issn = {0024-3477}, title = {Experiences with galactosemia in Croatia}, keyword = {GALACTOSEMIAS – complications, diagnosis, genetics, GALACTOSE – blood, UTP-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE – deficiency, genetics, UDP GLUCOSE 4-EPIMERASE – deficiency, genetics, GALACTOKINASE – deficiency, genetics, MUTATION, PHENOTYPE, NEONATAL SCREENING, CROATIA} }

Citati:

    Altmetrijski pokazatelji:


    Podijeli:





    Contrast
    Increase Font
    Decrease Font
    Dyslexic Font
    CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.