Naslov
Metode molekularne dijagnostike u prenatalnoj medicini
(Molecular diagnostic methods in prenatal medicine)

Autori
Zaninović, Luca

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
16.07

Godina
2021

Stranica
48

Mentor
Katušić Bojanac, Ana

Ključne riječi
prenatalna dijagnostika ; invazivne metode ; metode probira ; NIPT ; citogenetika ; sekvenciranje nove generacije ; microarray analiza ; slobodna cirkulirajuća DNA
(prenatal diagnostics ; aneuploidy ; chromosomal aberration ; invasive methods ; screening methods ; cytogenetics ; new generation sequencing ; microarray analysis ; cell free DNA)

Sažetak
Prenatalna medicina u smislu probira genetičkih anomalija fetusa nastala je 60-ih godina prošlog stoljeća. U 21.stoljeću, s razvojem tehnologija napredne i brze analize genoma, kao što su kromosomalni microarray te sekvenciranje genoma slijedeće generacije (NGS) prenatalna dijagnostika proširila se sa najčešćih aneuploidija na detekciju i brojnih drugih strukturalnih kromosomskih anomalija (povećanje broja kopija gena, delecije, duplikacije), kao i monogenskih bolesti. Osim klasičnih invazivnih tehnika (biopsija korionskih resica, amniocenteza) kojim se prikupljaju stanice za citogenetičku i genomsku analizu, danas je moguće neinvazivno probirno analizirati genom fetusa putem analize slobodne DNA (engl.cell-free DNA) izolirane iz krvi majke. Obzirom na svoju relativno veliku točnost, jednostavnost i mogućnost rane primjene, izgledno je da će ovakvo neinvazivno testiranje zamijeniti klasični probir u prvom tromjesečju koji je kombinirao biokemijske i fetalne ultrazvučne parametre, dočim je u nekim državama EU već uvedeno kao nacionalno podržana probirna metoda za najčešće aneuploidije. Stoga nema sumnje da će neinvazivni probir analizom cfDNA, zajedno sa korištenjem modernih tehnologija sekvenciranja zasigurno će sve više postati dijagnostički iskoristiv u prenatalnoj medicini, ipak problem možda leži u analizi genomskih podataka gdje se katkad detektiraju neobjašnjive promjene u slijedu nukleotida, za koju je klinička signifikantnost nepoznata i još ne postoji jasno definiran postupnik kliničkog djelovanja nakon takvih podataka. Cilj ovog preglednog rada je iz različitih izvora, kliničkih podataka, preglednih članaka, te meta-analize izložiti koherentan pregled suvremenih metoda molekularne dijagnostike u prenatalnoj medicini, primjenjivih u invazivnim i novijih neinvazivnim postupcima. Budući da se recentno događa prevalencija neinvazivnih prenatalnih probira, naglasak rada je na njihovim principima i kliničkim postupcima. Istaknute su prednosti i mane korištenja metoda probira te analitičke mogućnosti pojedinih molekularnih metoda, s krajnjim kritičkim osvrtom i konceptualizacijom budućnosti ovakvih postupaka.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA