Naslov
Pitt-Hopkinskov sindrom – prikaz bolesnika
(Pitt-Hopkins syndrome - case presentation)

Autori
Đapić Ivančić, Biljana ; Šulentić, Vlatko ; Nanković, Sibila ; Bujan Kovač, Andreja ; Gotovac, Kristina ; Radoš, Milan ; Mrak, Goran ; Borovečki, Fran

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, neobjavljeni rad, stručni

Skup
Hrvatska neurološka akademija

Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 18.04.2018. - 22.04.2018

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Pitt-Hopkins sindrom ; epilepsija
(Pitt-Hopkins syndrome ; epilepsy)

Sažetak
Pitt-Hopkinsov sindrom je prvi put opisan u literaturi 1978. godine, a klinički je karakteriziran intelektualnim invaliditetom i kašnjenjem u razvoju, problemima disanja, učestalim epileptičkim napadajima i karakterističnim promjenama izgleda lica. Radi se o vrlo rijetkom sindromu uzrokovanom mutacijom gena TCF4 na kromosomu 18 od kojeg boluje samo 500 osoba u cijelom svijetu. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Prikazat ćemo 24-godišnjeg bolesnika s farmakorezistentnim oblikom epilepsije (apsans napadaji, atonički napadaji, generalizirani miokloni napadaji), intelektualnim razvojnim poremećajem te kliničkom dijagnozom epileptičkog sindroma (Lennox-Gastautov sindrom). Tijekom života je učinio u više navrata magnetsku rezonanciju (MRI) mozga uključujući i MRI na uređaju 3T, na kojima su se opisivale atrofično- gliotične promjene bijele i sive tvari u desnoj parijetookcipitalnoj regiji koje su posljedica hipoksično-ishemične lezije u irigacijskom području stražnje cerebralne arterije. Bolesniku su pregledima utvrđene razvojne anomalije glave, stopala i kralježnice (mikrocefalija, dismorfija lica, epikantus, hipertelorizam, konkavni dorzum nosa, ekvinovarus, skolioza). Zbog učestalih kliničkih pogoršanja 2009. godine implantiran mu je vagusni stimulator (VNS), a 2014. godine učinjena je korpus kalozotomija. S navedenim postupcima došlo je do kliničkog poboljšanja i učestalost epileptičkih napadaja se značajno smanjila. Tijekom liječenja u Klinici za neurologiju KBC-a Zagreb 2017. godine u sklopu obrade učinjeno je i sekvenciranje gena uključenih u panel za epilepsiju kojim je detektirana heterozigotna mutacija u genu za TCF4 koji se povezuje s Pitt-Hopkinsovim sindromom. Slijedom kliničke slike i nalaza učinjenog molekularno- genetskog testiranja radi se o prvom bolesniku s potvrđenom dijagnozom Pitt-Hopkinsova sindroma u Hrvatskoj.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA