Pregled bibliografske jedinice broj: 1253386
Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu
Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu, 2014., diplomski rad, Medicinski fakultet, Zagreb
CROSBI ID: 1253386 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Probir mutacija kapilarnom elektroforezom u
pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu
(Screening of mutations with capillary
electrophoresis in patients with suspected cystic
fibrosis)
Autori
Deronjić, Andrea
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad
Fakultet
Medicinski fakultet
Mjesto
Zagreb
Datum
19.03
Godina
2014
Stranica
31
Mentor
Sertić, Jadranka
Ključne riječi
cistična fibroza, mutacije gena CFTR, kapilarna elektroforeza, F508del, N1303K, G542X
(cystic fibrosis, CFTR gene mutations, capillary electrophoresis, F508del, N1303K, G542X)
Sažetak
Cistična fibroza (CF) autosomno recesivna je bolest kod koje mutacija CFTR gena dovodi do poremećenog protoka iona klorida u stanicama egzokrinih žlijezda. Karakteristično se stvara gusta sluz koja dovodi do oštećenja tkiva i funkcije organa već u novorođenačkoj dobi. Cilj rada bio je utvrditi učestalost najčešćih mutacija gena CFTR u bolesnika sa sumnjom na cističnu fibrozu.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
