Naslov
Obiteljska mediteranska vrućica i sistemski eritemski lupus od pedijatrijske do adultne dobi: prikaz bolesnice
(Familial Mediterranean fever and systemic lupus erythematosus from pediatric to adult age: case report)

Autori
Kilić, Paula ; Gagro, Alenka ; Ikić Matijašević, Marina ; Ostojić, Vedran ; Gudelj Gračanin, Ana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Reumatizam 69, Suppl 1 / - , 2022, 63-64

Skup
24. godišnji kongres Hrvatskoga reumatološkog društva s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 27.10.2022. - 30.10.2022

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
obiteljska mediteranska vrućica, sistemski eritemski lupus, tranzicijska ambulanta
(Familial Mediterranean fever, systemic lupus erythematosus)

Sažetak
Obiteljska mediteranska vrućica (FMF, engl.) nasljedna je autosomno recesivna autoinflamatorna bolest obilježena periodičnim febrilitetima i serozitisom. Sistemski eritemski lupus (SLE, engl.) autoimuna je bolest nepoznatog uzroka obilježena imunološkim abnormalnostima koja može zahvatiti gotovo svaki organ u tijelu. U ovom radu prikazali smo bolesnicu staru 21 godinu s FMF i SLE praćenu od pedijatrijske do adultne dobi. Bolesnica u dobi od 21 godinu s FMF i SLE u skrbi je adultnog reumatologa Kliničke bolnice Sveti Duh, a nakon prijelaza iz skrbi pedijatra reumatologa kroz tranzicijsku ambulantu. Bolest je počela u 11. godini života s obostranim pleuritisom, perikarditisom, medijastinalnom limfadenopatijom i artralgijama uz febrilitet. Na osnovi kliničke slike i laboratorijskih nalaza, dominantno jako povišenih vrijednosti ANA i pozitiviteta anti-dsDNA, postavljena je po pedijatru reumatologu dijagnoza SLE te je započeto liječenje antimalarikom i glukokortikoidima. Nedugo nakon toga, bolesnica počinje razvijati febrilne epizode trajanja do 3 dana uz visoke upalne parametre, bolove u prsištu, trbuhu i zglobovima. S obzirom na ponavljajući obrazac povišenog serumskog amiloidnog proteina, isključenje infektivnih uzroka te bez jasnih kriterija za relaps SLE, posumnjalo se na autoinflamatorni sindrom, prvenstveno FMF. Učinjenom genskom analizom dokazan je heterozigotni polimorfizam u eksonu 2 (R202Q), ranije već opisan u bolesnika s FMF-om. Na kolhicin, prvi izbor u liječenju FMF, bolesnica je razvila gastrointestinalnu nepodnošljivost. Stoga je započeto liječenje antagonistom IL-1 na koji se prati odličan dugogodišnji klinički i laboratorijski odgovor s remisijom bolesti. Također, tijekom kasnijih kontrola adultnog reumatologa prati se normalizacija titra ANA i anti-dsDNA uz uredan C3 i C4 te bez drugih znakova aktivnosti SLE. Iako je SLE autoimuna, a FMF autoinflamatorna bolest te u tom pogledu obuhvaćaju disregulaciju različitih sastavnica imunološkog sustava, u literaturi su opisani slučajevi istovremene pojave FMF i SLE, uključujući one bolesnike s genskom varijantom FMF poput naše bolesnice. Kako je većinom ipak riječ o bolesnicima dječje životne dobi, prilikom njihovog prijelaza iz skrbi pedijatra reumatologa u skrb adultnog reumatologa kroz tranzicijsku ambulantu važna je besprijekorna liječnička suradnja

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA