Pregled bibliografske jedinice broj: 1249259
Ritscher-Schinzelov sindrom – sindrom 3C („Cranio- Cerebello-Cardiac“) – prikaz bolesnika
Ritscher-Schinzelov sindrom – sindrom 3C („Cranio- Cerebello-Cardiac“) – prikaz bolesnika // Neurologia Croatica, 59 (2010), 1-2; 67-72 (domaća recenzija, članak, stručni)
CROSBI ID: 1249259 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Ritscher-Schinzelov sindrom – sindrom 3C („Cranio-
Cerebello-Cardiac“) – prikaz bolesnika
Autori
Nanković S, Hajnšek S, Petelin Ž, Bazina A, Radić B, Šulentić V, Šepić Grahovac D,
Izvornik
Neurologia Croatica (0353-8842) 59
(2010), 1-2;
67-72
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni
Ključne riječi
malformacije stražnje lubanjske jame ; kongenitalni srčani defekt ; kraniofacijalni dismorfizam
Sažetak
Ritscher-Schinzel ili 3C (cranio-cerebello- cardiac) sindrom je rijedak autosomno recesivni poremećaj karakteriziran malformacijama stražnje lubanjske jame, kongenitalnim srčanim defektom i kraniofacijalnom dismorfijom. Prvi puta je opisan 1987. god na primjeru dvije sestre zdravih roditelja. 2001. god. Leonardi i sur. donose kriterije za postavljanje dijagnoze 3C („cranio- cerebello-cardiac“) sindroma. Prikazujemo tridesetsedmogodišnjeg pacijenta, koji je ubrzo nakon rođenja operiran radi rascjepa mekog nepca, a potom radi ventrikulskog septalnog defekta. Od 1989. god. liječi se radi epilepsije uz znakove psihomotorne retardacije. Učinjen CT mozga 2008. god. je pokazao malformaciju Dandy-Walker. U ožujku 2009. god. hospitaliziran u Klinici za neurologiju KBC-a Zagreb, te je učinjen MR mozga koji je verificirao opisanu malformaciju uz proširenje stražnje lubanjske jame cističnom formacijom te aplaziju kaudalnog dijela vermisa, ali i obostrano subependimalno opsežna područja heterotopije sive tvari. U kliničkom nalazu prisutan kraniofacijalni dismorfizam, uz sindaktiliju I i II prsta desnog stopala, fleksijske kontrakture distalne falange II i III prsta obje šake, skoliozu torakalnog segmenta. Radiološka obrada pokazala je i hipoplaziju I rebra desno, te kongenitalni blok trupova i artikulacijskih nastavaka C6-C7 kralježaka uz sinistrokonveksnu skoliozu torakalne kralježnice. Temeljem kliničkog pregleda i učinjene radiološke i neuroradiološke obrade smatramo da naš bolesnik ispunjava sve kriterije za potvrdu dijagnoze Ritscher-Schinzel sindroma, a ujedno je to prvi slučaj opisan u Hrvatskoj, te do sada i najstariji bolesnik opisan u literaturi.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Web of Science Core Collection (WoSCC)
- Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
- SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
- Scopus
