Pregled bibliografske jedinice broj: 1248722
HEMOKROMATOZA - INTERPRETACIJA GENETSKIH PRETRAGA
HEMOKROMATOZA - INTERPRETACIJA GENETSKIH PRETRAGA // Hemokromatoze / Mrzljak, Anna ; Pulanić, Dražen (ur.).
Zagreb: Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 2022. str. 17-27
CROSBI ID: 1248722 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
HEMOKROMATOZA - INTERPRETACIJA GENETSKIH PRETRAGA
(HEMOCHROMATOSIS - INTERPRETATION OF GENETIC RESULTS)
Autori
Sertić, Jadranka ; Kajić, Katarina ; Acman Barišić, Ana ; Merkler Šorgić, Ana
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni
Knjiga
Hemokromatoze
Urednik/ci
Mrzljak, Anna ; Pulanić, Dražen
Izdavač
Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu
Grad
Zagreb
Godina
2022
Raspon stranica
17-27
ISBN
978-953-6255-89-4
Ključne riječi
hereditarna hemokromatoza ; molekularna dijagnostika ; interpretacija nalaza
(hereditary hemochromatosis ; molecular diagnostics ; interpretation of results)
Sažetak
Molekularno laboratorijska dijagnostika hereditarne hemokromatoze (HH) prepoznata je kao referentna metoda za potvrdu dijagnoze HH i predikciju bolesti. Velika većina (tipično >90%) bolesnika s klinički karakteriziranom HH homozigotna je za mutaciju p.C282Y u HFE genu. Genotipizacija HFE implementirana je u laboratorijsko dijagnostičke algoritme za sumnju na HH, što je omogućilo ranu dijagnozu i prevenciju bolesti. Postoje i drugi rijetki oblici HH koji se općenito nazivaju HH koji nisu povezani s HFE, te sekundarne hemokromatoze koje predstavljaju značajne izazove u dijagnostici. Cilj ovog rada je dati preporuke o strategiji laboratorijske dijagnostike uključujući interpretaciju pretraga.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb
