Naslov
Shwachman-Diamondov sindrom - nova mutacija gena SBDS
(Shwachman-Diamond syndrome - novel SBDS mutation)

Autori
Dumić Kubat, Katja ; Šeremet, Jasmina ; Čančarević, Gabrijela ; Omerza, Lana ; Aničić, Mirna ; Merkler, Ana ; Kelečić, Jadranka ; Malčić, Ivan ; Sertić, Jadranka ; Grizelj, Ruža ; Vuković, Jurica

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica 2016 ; 60(Suppl. 3) / - , 2016, 152-152

Skup
XII kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 13.10.2016. - 16.10.2016

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Shwachman-Diamondov sindrom, mutacija gena SBDS
(Shwacham-Diamond syndrome, SBDS gene mutation)

Sažetak
Shwachman-Diamondov sindrom (SDS) je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijama gena SBDS (7q11.21). Karakterizirana je poremećenom egzokrinom funkcijom gušterače s malapsorpcijom, malnutricijom i smanjenim rastom, malformacijama kostura, disfunkcijom koštane srži s mono ili multiplim citopenijama i sklonošću razvoja mijelodisplazije (30%), koja u oko 12-25% bolesnika progredira u akutnu mijeloičnu leukemiju. Medijan preživljenja iznosi 35 godina. Ciljana genetička analiza za tri najčešće mutacije egzona 2 SBDS gena otkriva patogenu varijantu na jednom alelu u oko 90%, a na oba alela u oko 62% bolesnika. Zbog varijabilne kliničke prezentacije i često nespecifičnih simptoma, dijagnoza u ovih bole- snika nerijetko se postavlja relativno kasno.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA