Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1237213

Primjena sekvenciranja cijelog egzoma u bolesnika sa sistemskim eritemskim lupusom koji započinje u dječjoj dobi – višestruka studija slučaja

Šestan, Mario; Arsov, Todor; Kifer, Nastasia; Frković, Marijan; Grgurić, Danica; Barišić, Serafina; Ellyard, Julia; Cook, Matthew; Vinuesa, Carola G.; Jelušić, Marija
Primjena sekvenciranja cijelog egzoma u bolesnika sa sistemskim eritemskim lupusom koji započinje u dječjoj dobi – višestruka studija slučaja // Reumatizam 69, Supp. 1 / Grazio, Simeon (ur.).
Zagreb, 2022. str. 32-33 doi:10.33004/reumatizam-supp-69-1-4 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

CROSBI ID: 1237213 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Primjena sekvenciranja cijelog egzoma u bolesnika sa sistemskim eritemskim lupusom koji započinje u dječjoj dobi – višestruka studija slučaja
(Application of whole exome sequencing in patients with childhood-onset systemic lupus erythematosus – a multiple case study)

Autori
Šestan, Mario ; Arsov, Todor ; Kifer, Nastasia ; Frković, Marijan ; Grgurić, Danica ; Barišić, Serafina ; Ellyard, Julia ; Cook, Matthew ; Vinuesa, Carola G. ; Jelušić, Marija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Reumatizam 69, Supp. 1 / Grazio, Simeon - Zagreb, 2022, 32-33

Skup
24. godišnji kongres Hrvatskoga reumatološkog društva s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 27.10.2022. - 30.10.2022

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
sistemski eritemski lupus koji započinje u dječjoj dobi ; monogenski lupus ; sekvenciranje cijelog egzoma ; patogene varijante
(childhood-onset systemic lupus erythematos ; monogenic lupus ; whole sequencing exome ; pathogenic variants)

Sažetak
Uvod. Svrha ovog istraživanja bila je ukazati na nove i rijetke genske varijante primjenom sekvenciranja cijelog egzoma (WES) u bolesnika sa sistemskim eritemskim lupusom koji započinje u dječjoj dobi (cSLE) koje bi mogle biti uključene u patogenezu te proširiti postojeće genske baze podataka. Ispitanici i metode. U ovu višestruku studiju slučaja uključeni su bolesnicis cSLE-om pregledani u KBC-u Zagreb u razdoblju od 1991. do 2019. Proveden je WES u skupini 17 trijasa koji su se sastojali od probanda s cSLE-om i oba roditelja, i drugih informativnih članova obitelji, s teškim, atipičnim kliničkim značajkama, sindromskim karakteristikama, ranim početkom bolesti, rezistencijom na konvencionalnu terapiju i/ili obiteljskim obrascem pojavljivanja. Rezultati. U 7 bolesnika s cSLE-om otkriveno je 17 novih i/ili rijetkih varijanti koje mogu pridonijeti nastanku bolesti. Jedna je klasificirana kao patogena, a radi se o strukturnoj varijanti s pomakom okvira čitanja u 34. egzonu gena KMT2D, NM_003482.3:c.8626delC, koja kodira trunkirani protein p.(Gln2876Serfs*34), čime dovodi do gubitka funkcije, u bolesnice sa sindromskom imunodeficijencijom (Kabukijevim sindromom) i teškim oblikom cSLE-a. Identificirane su i tri vjerojatno patogene varijante. Prva u genu za adenozin deaminazu koji djeluje na RNA (ADAR), NM_001111.3:c.2815A>G, koja kodira protein p. (Ile939Val), u bolesnice sa sindromskim obilježjima, promjenama pigmentacije i cSLE-om sa zahvaćanjem većeg broja organskih sustava. Preostale dvije varijante, u genu za B limfocitnu kinazu (BLK), NM_001715.2 ; c.211G>A, koja kodira p. (Ala71Thr), i u genu za receptor komplementa 1 (CR1), NM_000651.4:c.4052dupC, koji kodira p. (Asp1351Glufs*23), detektirane su u bolesnice s teškim cSLE-om i multiorganskim manifestacijama te u njezine majke s istom bolesti. Također smo identificirali niz varijanti klasificiranih kao varijante nesigurna značenja, povezanih s fosforilacijom tirozina, diferencijacijom i proliferacijom stanica, V(D)J rekombinacijom u limfocitima te regulacijom apoptoze i Th1/Th2 polarizacije. Zaključak. Iako je primjena WES-a poboljšala dijagnostiku i liječenje bolesnika s autoimunosnim bolestima, sve je više varijanti koje još uvijek ne možemo koristiti u kliničkom kontekstu. Potrebno je poboljšati metode za njihovu pravilnu kategorizaciju kako bi se povećala količina praktičnih informacija iz WES-a.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb

Profili:

Avatar Url Nastasia Kifer (autor)

Avatar Url Marija Jelušić (autor)

Avatar Url Marijan Frković (autor)

Avatar Url Mario Šestan (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

doi

Citiraj ovu publikaciju:

Šestan, Mario; Arsov, Todor; Kifer, Nastasia; Frković, Marijan; Grgurić, Danica; Barišić, Serafina; Ellyard, Julia; Cook, Matthew; Vinuesa, Carola G.; Jelušić, Marija
Primjena sekvenciranja cijelog egzoma u bolesnika sa sistemskim eritemskim lupusom koji započinje u dječjoj dobi – višestruka studija slučaja // Reumatizam 69, Supp. 1 / Grazio, Simeon (ur.).
Zagreb, 2022. str. 32-33 doi:10.33004/reumatizam-supp-69-1-4 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)
Šestan, M., Arsov, T., Kifer, N., Frković, M., Grgurić, D., Barišić, S., Ellyard, J., Cook, M., Vinuesa, C. & Jelušić, M. (2022) Primjena sekvenciranja cijelog egzoma u bolesnika sa sistemskim eritemskim lupusom koji započinje u dječjoj dobi – višestruka studija slučaja. U: Grazio, S. (ur.)Reumatizam 69, Supp. 1 doi:10.33004/reumatizam-supp-69-1-4.
@article{article, author = {\v{S}estan, Mario and Arsov, Todor and Kifer, Nastasia and Frkovi\'{c}, Marijan and Grguri\'{c}, Danica and Bari\v{s}i\'{c}, Serafina and Ellyard, Julia and Cook, Matthew and Vinuesa, Carola G. and Jelu\v{s}i\'{c}, Marija}, editor = {Grazio, S.}, year = {2022}, pages = {32-33}, DOI = {10.33004/reumatizam-supp-69-1-4}, keywords = {sistemski eritemski lupus koji zapo\v{c}inje u dje\v{c}joj dobi, monogenski lupus, sekvenciranje cijelog egzoma, patogene varijante}, doi = {10.33004/reumatizam-supp-69-1-4}, title = {Primjena sekvenciranja cijelog egzoma u bolesnika sa sistemskim eritemskim lupusom koji zapo\v{c}inje u dje\v{c}joj dobi – vi\v{s}estruka studija slu\v{c}aja}, keyword = {sistemski eritemski lupus koji zapo\v{c}inje u dje\v{c}joj dobi, monogenski lupus, sekvenciranje cijelog egzoma, patogene varijante}, publisherplace = {Rovinj, Hrvatska} }
@article{article, author = {\v{S}estan, Mario and Arsov, Todor and Kifer, Nastasia and Frkovi\'{c}, Marijan and Grguri\'{c}, Danica and Bari\v{s}i\'{c}, Serafina and Ellyard, Julia and Cook, Matthew and Vinuesa, Carola G. and Jelu\v{s}i\'{c}, Marija}, editor = {Grazio, S.}, year = {2022}, pages = {32-33}, DOI = {10.33004/reumatizam-supp-69-1-4}, keywords = {childhood-onset systemic lupus erythematos, monogenic lupus, whole sequencing exome, pathogenic variants}, doi = {10.33004/reumatizam-supp-69-1-4}, title = {Application of whole exome sequencing in patients with childhood-onset systemic lupus erythematosus – a multiple case study}, keyword = {childhood-onset systemic lupus erythematos, monogenic lupus, whole sequencing exome, pathogenic variants}, publisherplace = {Rovinj, Hrvatska} }

Citati:

    Altmetrijski pokazatelji:


    Podijeli:





    Contrast
    Increase Font
    Decrease Font
    Dyslexic Font
    CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.