Naslov
Imunogenski panel u Republici Hrvatskoj
(Immunogenic panel in the Republic of Croatia)

Autori
Šestan, Mario ; Kifer, Nastasia ; Gotovac Jerčić, Kristina ; Ćutić, Tamara ; Borovečki, Fran ; Jelušić, Marija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Reumatizam 69, Suppl. 1 / Grazio, Simeon - Zagreb, 2022, 31-32

Skup
24. godišnji kongres Hrvatskoga reumatološkog društva s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Rovinj, Hrvatska, 27.10.2022. - 30.10.2022

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
imunogenski panel ; autoinflamatorne bolesti ; imunodeficijencije ; poremećaji imunosne regulacije ; patogene varijante
(immunogenic panel ; autoinflammatory diseases ; immunodeficiencies ; immune regulation disorders ; pathogenic variants)

Sažetak
Uvod. Autoinflamatorne bolesti klinički su poremećaji kojima je u podlozi poremećena regulacija prirođene imunosti, a obilježene su kontinuiranom ili ponavljajućom upalom. U svjetlu novih spoznaja govori se o poremećajima imunosne regulacije koji uključuju autoimunosne, autoinflamatorne bolesti i primarne imunodeficijencije jer se u većine bolesti iz ovog spektra u različitom stupnju preklapaju fenotipske značajke navedena tri procesa. Do danas je poznato preko 40 različitih monogenskih autoinflamatornih bolesti te je otkriveno preko 800 genskih varijanti povezanih s autoinflamatornim bolestima. U dijagnostici ovih bolesti posebno mjesto ima genska dijagnostika koja je, osim za potvrdu ili isključivanje dijagnoze, bitna zbog odabira ciljane terapije koja djeluje na signalni put zahvaćen u pojedinoj bolesti. Ispitanici i metode. Temeljem pregleda literature, istraživanja i usporedbom kliničke prakse iz različitih centara izvrsnosti konstruirali smo imunogenski panel koji sadrži 400 gena povezanih s 8 skupina bolesti iz spektra poremećaja imunosne regulacije. Rezultati. Skupine bolesti obuhvaćene imunogenskim panelom uključuju monogenske autoinflamatorne bolesti, poremećaje imunosne regulacije i srodne bolesti s elementima autoinflamacije (85 gena), primarne imunodeficijencije (129 gena), monogenske oblike sistemskog eritemskog lupusa i bolesti nalik lupusu (90 gena), nedostatak komponenti komplementa i regulatornih proteina (23 gena), hemofagocitnu limfohistiocitozu/sindrom aktivacije makrofaga (9 gena), monogenske vaskulitise i vaskulopatije (8 gena) i ostale bolesti(leukemije, intestinalne inflamacije, autoimune enteropatije) zastupljene s 88 gena. Glavna je indikacija za testiranje prisutnost simptoma koji su kompatibilni za jednu ili više bolesti iz skupine bolesti obuhvaćenih imunogenskim panelom. Varijante utvrđene sekvenciranjem imunogenskog panela mogu se podijeliti na patogene, vjerojatno patogene, varijante nejasnog kliničkog značaja, vjerojatno benigne i benigne. Samo patogene i vjerojatno patogene varijante imaju dijagnostičko i terapijsko značenje. Zaključak. Genski testovi dio su standardne obrade bolesnika sa sumnjom na autoinflamatornu bolest, a genski paneli i sekvenciranje egzoma najprikladniji su za kliničku primjenu. Imunogenski panel omogućuje genski probir koji će poboljšati dijagnostiku, liječenje i prognozu ove skupine bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA