Naslov
Jesmo li mogli biti ažurniji u detekciji deficijencije alfa-1 antitripsina (AATD)?
(Could we have detected alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) more promptly?)

Autori
Marčetić Dejan ; Čičak Petra ; Knežević Jelena ; Popović-Grle Sanja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
11. kongres Hrvatskog torakalnog društva / - Zagreb, 2021, X-x

Skup
11. kongres Hrvatskog torakalnog društva (TORAKS 2021)

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 19.05.2021. - 22.05.2021

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
KOPB ; Emfizem pluća ; Nedostatak alfa-1- antitripisina
(COPD ; Pulmonary emphysema ; Alpha-1-antitrypsin deficiency)

Sažetak
Uvod: kronična opstruktivna bolest pluća (KOPB) je heterogena sistemska bolest karakterizirana destrukcijom tkiva pluća i posljedičnom djelomičnom ireverzibilnom opstrukcijom dišnih putova. U većine bolesnika izražene su obje komponente, ali svaki bolesnik ima svoju kombinaciju povezanosti bolesti dišnih putova i/ili emfizema. Prikaz slučaja: predstavljamo slučaj 43-godišnjeg građevinskog radnika, pušača, 20 py, kojemu je u 35-oj godini života dijagnosticiran KOPB (GOLDIIIC).Temeljem kliničke prezentacije, slikovne obrade (radiogram pluća) i nalaza testova plućne funkcije liječenje je započeto inhalacijskom bronhodilatatornom terapijom.Obzirom da se radilo o nediscipliniranom bolesniku koji se nije odazivao na redovite pulmološke kontrole diferentnija obrada nastavljena je tek nakon 8 godina od postavljanja dijagnoze. Uz trojnu inhalacijsku terapiju ICS/LABA/LAMA, bolest nije bila dobro kontrolirana. Temeljem nalaza testova plućne funkcije radilo se o opstruktivnim smetnjama ventilacije vrlo teškog stupnja uz snižen vitalni kapacitet (VC64%, FVC58%, FEV133% (1.61L), FEV1/FVC0.34, PEF 51%, MFEF(FEF25-75) 14%) i negativan postbronhodilatacijski test. Nalaz CO difuzije upućivao je na poremećaj difuzije po mješovitom tipu ventilacijskog poremećaja (DLCO 57%, Kco 75%, AV 77%) a nalaz tjelesne pletizmografije na umjerenu hiperinflaciju plućnog parenhima uz urednu provodljivost bez otpora u dišnim putovima (TLC 118 % (9.55L), TGV160% (5.99L), RV225%(4.92L), RV/TLC 52%, Raw 0, 23kPa/L/s, Gaw 4.26L/s*kPa). U analizi plinova iz arterijske krvi detektirana je parcijalna respiracijska insuficijencija (pO2 62, 9 mmHg, saturacija kisikom 92.5%). Dodatnom obradom dijagnosticiran je značajan manjak alfa-1- antitripsina (0.3 μmol/L, genotip homozigot PiZZ). Na MSCTu toraksa opisani su znakovi respiracijskog bronhiolitisa u gornjim režnjevima koji su upućivali da je bolesnik i dalje aktivni pušač, a panlobularni emfizem sa preferencijom donjih režnjeva išao je u prilog bolesti pluća uzrokovanoj manjkom antiproteaze. Započeto je supstitucijsko liječenje prolastinom. Na posljednjoj kontroli tijekom travnja 2021. godine bolesnik je klinički stabilno uz subjektivno manje izraženu zaduhu, uz terapiju LAMA/LABA. Kontrolni testovi plućne funkcije u blagom poboljšanju uz oporavak vitalnog kapaciteta-opstruktivne smetnje ventilacije teškog stupnja (VC 78%, FVC 78% (4.81L), FEV1 41% (1.97L), FEV1/FVC 0.41, PEF 51%, MFEF ( FEF 25-75) 14%). Zaključak: genetski čimbenici imaju ulogu u nastanku KOPB-a. Nasljedni nedostatak antiproteaze alfa-1-antitripsina uzrokom je razaranja pluća i posljedičnom nastanku emfizema. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) prema GOLD reviziji 2020. godine preporučuje probir za ovu deficijenciju u svih bolesnika s novodijagnosticiranim KOPB-om neovisno o dobi, posebno za one u područjima s visokom prevalencijom AATD. Zakašnjelom dijagnostikom otkriva se sve više starijih bolesnika s AATD, a da imaju netipičnu morfologiju i raspodjelu promjena u plućima (centrilobularni emfizem pretežno u gornjim režnjevima pluća), nasuprot tipične prezentacije u mlađih bolesnika (panlobularni emfizem pretežno u donjim režnjevima).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA