Naslov
Sindrom ukočene osobe i torakalna hidromijelija
(Stiff person syndrome and thoracic hydromyelia)

Autori
Čerimagić, Denis ; Bilić, Ervina ; Bašić Kes, Vanja

Izvornik
Acta medica Croatica (1330-0164) 75 (2021), 1; 99-102

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
sindrom ukočene osobe ; hidromijelija ; glutamatdekarboksilaza ; gama-aminomaslačna kiselina
(stiff person syndrome ; hydromyelia ; glutamic acid decarboxylase ; gamma aminobutyric acid)

Sažetak
Prikazujemo prvi slučaj pacijentice sa sindromom ukočene osobe i pridruženom torakalnom hidromijelijom s pozitivnim antitijelima na glutamatdekarboksilazu. U literaturi je do sada opisan samo slučaj sindroma ukočenog psa s pozitivnim antitijelima na glutamatdekarboksilazu te cervikalnom siringomijelijom zbog Arnold- Chiarijeve malformacije. Glutamatdekarboksilaza je enzim nužan za sintezu gama-aminomaslačne kiseline, inhibicijskog neurotransmitera. Manjak gama-aminomaslačne kiseline dovodi do poremećaja ravnoteže ekscitacijskih i inhibicijskih utjecaja na alfa-motoneurone prednjih rogova kralježnične moždine te posljedične kontinuirane stimulacije mišića što se klinički prezentira rigiditetom i nekontroliranim mišićnim spazmima. Hidromijelija hipotetski izaziva oštećenje i gubitak GABAergičkih neurona kralježnične moždine što dovodi do imunološkog odgovora na antigene enzima glutamatdekarboksilaze. Možemo pretpostaviti da je značajan broj bolesnika s ovim sindromom neprepoznat, odnosno da im je utvrđena pogrešna dijagnoza te da nisu liječeni na adekvatan način.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA