Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1198741

Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika

Paponja, Kristina; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bilandžija-Kuš, Iva; Pavić, Eva; Senečić- Čala, Irena; Peršić, Mladen; Vuković, Jurica et al.
Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika // Paediatria Croatica, 65 (2021), 1; 36-42 doi:10.13112/PC.2021.6 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)

CROSBI ID: 1198741 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika
(Hereditary fructose intolerance – two case reports and literature review)

Autori
Paponja, Kristina ; Rahelić, Valentina ; Mesarić, Nikola ; Žigman, Tamara ; Škaričić, Ana ; Bilandžija-Kuš, Iva ; Pavić, Eva ; Senečić- Čala, Irena ; Peršić, Mladen ; Vuković, Jurica ; Barić, Ivo ; Petković Ramadža, Danijela

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 65 (2021), 1; 36-42

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
nepodnošljivost fruktoze ; bolesti jetre
(fructose intolerance ; liver disorders)

Sažetak
Nasljedna nepodnošljivost fruktoze ili fruktozemija je autosomno recesivno nasljedni poremećaj koji nastaje zbog nedostatne aktiv- nosti enzima fruktoza-1-fosfat aldolaze (aldolaze B). Bolest se klinički, u dotad naizgled zdravog dojenčeta, očituje nakon uvođenja namirnica koje sadrže fruktozu, saharozu ili sorbitol. Najčešći simptomi bolesti su povraćanje, bljedilo, drhtavica, somnolencija, a katkad i konvulzije (većinom kao posljedica hipoglikemije, odnosno neuroglikopenije). Može se razviti i akutno zatajenje jetre, a ako se dijete pravilno ne zbrine, takva kriza može završiti smrću. Pošto se fruktoza, saharoza i sorbitol isključe iz prehrane, simptomi bolesti se brzo i spontano povlače. Ako bolest ostane neprepoznata, dugoročno može uzrokovati ponavljajuće bolove u trbuhu, povraćanje, kroničnu bolest jetre, tubulopatiju, rahitis te zaostajanje u rastu i razvoju. Anamnestički podatci o pojavi simptoma nakon uvođenja voća i povrća u dohranu i/ili odbojnost prema slatkoj hrani ključni su za postavljanje sumnje na ovu bolest. Labo- ratorijski nalazi koji podupiru dijagnozu, a česti su u akutnom pogoršanju, su hipoglikemija, hipofosfatemija, hiperuricemija, meta- bolička acidoza i povišene aktivnosti aminotransferaza. Dijagnoza se potvrđuje nalazom bialelnih patogenih mutacija gena ALDOB ili mjerenjem aktivnosti enzima u tkivu jetre ili crijeva, što se danas rjeđe primjenjuje. Pravodobno postavljanje dijagnoze ključno je za dobar ishod. Ako se spriječi unos fruktoze u organizam, prognoza je izvrsna. Cilj ovog rada je predočiti klinička obilježja nasljedne nepodnošljivosti fruktoze prikazom dvoje bolesnika, jednog s akutnim, a drugog sa subakutnim kliničkim tijekom, te tako upozoriti na ovu rijetku, a lječivu nasljednu metaboličku bolest.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Medicinski fakultet, Rijeka,
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb,
Klinički bolnički centar Rijeka

Profili:

Avatar Url Ivo Barić (autor)

Avatar Url Danijela Petković-Ramadža (autor)

Avatar Url Irena Senečić-Čala (autor)

Avatar Url Jurica Vuković (autor)

Avatar Url Eva Pavić (autor)

Avatar Url Tamara Žigman (autor)

Avatar Url Mladen Peršić (autor)

Avatar Url VALENTINA RAHELIĆ (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

doi hrcak.srce.hr

Citiraj ovu publikaciju:

Paponja, Kristina; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bilandžija-Kuš, Iva; Pavić, Eva; Senečić- Čala, Irena; Peršić, Mladen; Vuković, Jurica et al.
Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika // Paediatria Croatica, 65 (2021), 1; 36-42 doi:10.13112/PC.2021.6 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
Paponja, K., Rahelić, V., Mesarić, N., Žigman, T., Škaričić, A., Bilandžija-Kuš, I., Pavić, E., Senečić- Čala, I., Peršić, M. & Vuković, J. (2021) Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika. Paediatria Croatica, 65 (1), 36-42 doi:10.13112/PC.2021.6.
@article{article, author = {Paponja, Kristina and Raheli\'{c}, Valentina and Mesari\'{c}, Nikola and \v{Z}igman, Tamara and \v{S}kari\v{c}i\'{c}, Ana and Biland\v{z}ija-Ku\v{s}, Iva and Pavi\'{c}, Eva and Sene\v{c}i\'{c}- \v{C}ala, Irena and Per\v{s}i\'{c}, Mladen and Vukovi\'{c}, Jurica and Bari\'{c}, Ivo and Petkovi\'{c} Ramad\v{z}a, Danijela}, year = {2021}, pages = {36-42}, DOI = {10.13112/PC.2021.6}, keywords = {nepodno\v{s}ljivost fruktoze, bolesti jetre}, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2021.6}, volume = {65}, number = {1}, issn = {1330-1403}, title = {Nasljedna nepodno\v{s}ljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika}, keyword = {nepodno\v{s}ljivost fruktoze, bolesti jetre} }
@article{article, author = {Paponja, Kristina and Raheli\'{c}, Valentina and Mesari\'{c}, Nikola and \v{Z}igman, Tamara and \v{S}kari\v{c}i\'{c}, Ana and Biland\v{z}ija-Ku\v{s}, Iva and Pavi\'{c}, Eva and Sene\v{c}i\'{c}- \v{C}ala, Irena and Per\v{s}i\'{c}, Mladen and Vukovi\'{c}, Jurica and Bari\'{c}, Ivo and Petkovi\'{c} Ramad\v{z}a, Danijela}, year = {2021}, pages = {36-42}, DOI = {10.13112/PC.2021.6}, keywords = {fructose intolerance, liver disorders}, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2021.6}, volume = {65}, number = {1}, issn = {1330-1403}, title = {Hereditary fructose intolerance – two case reports and literature review}, keyword = {fructose intolerance, liver disorders} }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Citati:

    Altmetrijski pokazatelji:


    Podijeli:





    Contrast
    Increase Font
    Decrease Font
    Dyslexic Font
    CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.