Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1198194

Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja.

Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)

CROSBI ID: 1198194 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja.
(Lysosomal acid lipase deficiency in children: Our experience and a novel possibility of enzyme replacement therapy)

Autori
Petković Ramadža, Danijela ; Ćuk, Mario ; Zibar, Karin ; Barić, Marina ; Sarnavka, Vladimir ; Bilić, Karmen ; Fumić, Ksenija ; Vuković, Jurica ; Pušeljić, Silvija ; Ćorić, Marijana ; Štern Padovan, Ranka ; Kralik, Marko ; Barić, Ivo.

Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 137 (2015), 3-4; 81-87

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
Wolmanova bolest, lizozomska kisela lipaza
(Wolman disease, Lysosomal acid lipase)

Sažetak
Manjak lizosomske kisele lipaze autosomno je recesivno nasljedna bolest s dva klinička fenotipa. Wolmanova bolest počinje u ranoj dojenačkoj dobi i brzo je progresivna. Zbog masivnog nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u crijevima, jetri, slezeni i drugim stanicama monocitno-makrofagnog reda dolazi do malapsorpcije, hepatosplenomegalije, zatajenja jetre i smrti u prvoj godini života. Bolest nakupljanja kolesterolskih estera može se očitovati od rane dječje do kasne odrasle dobi, varijabilna je tijeka i progresije. Glavna su obilježja različito izražena jetrena bolest, uključujući cirozu i zatajenje jetre, hiperkolesterolemija i rana ateroskleroza. Karakterističan je patohistološki nalaz mikrovezikularne steatoze i fibroze, a patognomoničan je ultrastrukturni nalaz kristala kolesterolskih estera. Dijagnozu potvrđuju mjerenje enzimske aktivnosti i/ili analiza gena. Liječenje je donedavno bilo suportivno i simptomatsko. Klinička istraživanja enzimskoga nadomjesnog liječenja pokazuju vrlo ohrabrujuće rezultate. Prikazujemo dojenče s Wolmanovom bolešću i dvoje djece s bolešću nakupljanja kolesterolskih estera s ciljem skretanja pozornosti na bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze i što ranijeg početka optimalne skrbi.

Izvorni jezik
Hrvatski



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb

Profili:

Avatar Url Ivo Barić (autor)

Avatar Url Danijela Petković-Ramadža (autor)

Avatar Url Marko Kralik (autor)

Avatar Url Ranka Štern-Padovan (autor)

Avatar Url Jurica Vuković (autor)

Avatar Url Ksenija Fumić (autor)

Avatar Url Karin Zibar Tomšić (autor)

Avatar Url Vladimir Sarnavka (autor)

Avatar Url Marina Popović (autor)

Avatar Url Mario Ćuk (autor)

Avatar Url Marijana Ćorić (autor)

Avatar Url Silvija Pušeljić (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

lijecnicki-vjesnik.hlz.hr

Citiraj ovu publikaciju:

Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.
Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)
Petković Ramadža, D., Ćuk, M., Zibar, K., Barić, M., Sarnavka, V., Bilić, K., Fumić, K., Vuković, J., Pušeljić, S. & Ćorić, M. (2015) Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja.. Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (3-4), 81-87.
@article{article, author = {Petkovi\'{c} Ramad\v{z}a, Danijela and \'{C}uk, Mario and Zibar, Karin and Bari\'{c}, Marina and Sarnavka, Vladimir and Bili\'{c}, Karmen and Fumi\'{c}, Ksenija and Vukovi\'{c}, Jurica and Pu\v{s}elji\'{c}, Silvija and \'{C}ori\'{c}, Marijana and \v{S}tern Padovan, Ranka and Kralik, Marko and Bari\'{c}, Ivo.}, year = {2015}, pages = {81-87}, keywords = {Wolmanova bolest, lizozomska kisela lipaza}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik : glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, volume = {137}, number = {3-4}, issn = {0024-3477}, title = {Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogu\'{c}nost enzimskoga nadomjesnog lije\v{c}enja.}, keyword = {Wolmanova bolest, lizozomska kisela lipaza} }
@article{article, author = {Petkovi\'{c} Ramad\v{z}a, Danijela and \'{C}uk, Mario and Zibar, Karin and Bari\'{c}, Marina and Sarnavka, Vladimir and Bili\'{c}, Karmen and Fumi\'{c}, Ksenija and Vukovi\'{c}, Jurica and Pu\v{s}elji\'{c}, Silvija and \'{C}ori\'{c}, Marijana and \v{S}tern Padovan, Ranka and Kralik, Marko and Bari\'{c}, Ivo.}, year = {2015}, pages = {81-87}, keywords = {Wolman disease, Lysosomal acid lipase}, journal = {Lije\v{c}ni\v{c}ki vjesnik : glasilo Hrvatskoga lije\v{c}ni\v{c}kog zbora}, volume = {137}, number = {3-4}, issn = {0024-3477}, title = {Lysosomal acid lipase deficiency in children: Our experience and a novel possibility of enzyme replacement therapy}, keyword = {Wolman disease, Lysosomal acid lipase} }

Časopis indeksira:


  • Scopus
  • MEDLINE

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.