Naslov
Kliničko-genetička ekspresija miotonične distrofije u Istri
(Clinical and genetic expression of myotonic dystrophy in Istria)

Autori
Ristić, Smiljana ; Marković, Dubravko ; Janko, Dolores ; Kružić, Milena

Izvornik
Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora (0024-3477) 111 (1989); 301-304

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
Miotonija, Atrofična
(Myotonia, Atrophica)

Sažetak
Na skupini od 29 bolesnika kod kojih je anamnestički, klinički i laboratorijski potvrđena dijagnoza Dystrophia myotonica – morbus Steinert- batten Gibbs (DM), analizirano je 6 obitelji iz Istarske regije Kojima pripadaju ti bolesnici. Geneaološka studija izvedena je kroz 5 generacija. U jednoj obitelji došlo je do sklapanja braka između osoba u trećem stupnju srodnosti. Za svaku genetički opterećenu porodicu izračunata je frekvencija miotonične distrofije, frekvencija korelativnih karakteristika I frekvencija mortaliteta. Određena je učestalost bolesti i učestalost korelativnih karakteristika među rođacima I, II I III stupnja srodnosti s oboljelima. Utvrđeno je da se bolest u visokoj frekvenciji (od 8 do 33%) pojavljuje u obiteljima oboljelih u odnosu na opću populaciju (0, 017%), kao i da se u visokom postotku održava među rođacima I, II I III stupnja srodnosti s oboljelima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA