Naslov
Genetika tip 1 šećerne bolesti
(Genetic of type 1 diabetes)

Autori
Škrabić, Veselin

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 47 (2003), Suppl 1; 131-137

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
tip 1 šećerna bolest; genetika; prijemljivi geni; zaštitni geni
(type 1 diabetes mellitus; genetics; susceptibility genes; protective genes)

Sažetak
Tip 1 šećerna bolest (T1ŠB) nastaje autoagresivnim uništavanjem beta stanica gušterače. Etiologija T1ŠB se pripisuje zajedničkom djelovanju genetskih čimbenika i čimbenika okoline. Obiteljske i blizanačke studije su jasno pokazale da T1ŠB ima genetsku podlogu. Uloga gena HLA regije u prijemljivosti za T1ŠB je dokazana još prije gotovo 30 godina, a izračunato je da pridonose 44% genskog rizika za nastup ovog metaboličkog sindroma. Tijekom poslijednjeg desetljeća su ulagani sustavni napori u identificiranju ostalih prijemljivih gena. Do sada je izdvojeno više od 20 potencijalno prijemljivih gena smještenih izvan HLA regije. Krajnji utjecaj većine ovih prijemljivih gena je slab ili umjeren obzirom da dovode do povećanja rizika djelujući složno s drugim genima u pojavi T1ŠB. Slab utjecaj ovih gena donosi poteškoće u genetskim postupcima lokalizacije, izdvajanja te potvrđivanja njihove uloge. Fenotip "T1ŠB" je rezultat međudjelovanja mnogih genetskih prijemljivih putova , spajanja glavnih, pobočnih putova i prečica. Od genetskih studija očekujemo višestruke koristi: bolje razumijevanje etiopatogeneze, korištenje genetske informacije u predviđanju koja djeca su prijemljiva za nastup T1ŠB te pronalazak efikasnih preventivnih terapijskih postupaka.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA