Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 1161681

Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom down u području Istočne Hrvatske - Petnaestogodišnje postnatalno iskustvo

Tomac, Višnja; Pušeljić, Silvija; Kos, Martina; Dorner, Sanja; Pavišić Kezan, Romana; Wagner, Jasenka.
Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom down u području Istočne Hrvatske - Petnaestogodišnje postnatalno iskustvo // Paediatria Croatica, 65 (2021), 2; 67-73 doi:10.13112/PC.2021.11 (domaća recenzija, članak, znanstveni)

CROSBI ID: 1161681 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom down u području Istočne Hrvatske - Petnaestogodišnje postnatalno iskustvo
(Epidemiological, cytogenetic and clinical characteristics of children with Down syndrome in eastern Croatia – fifteen-year postnatal experience)

Autori
Tomac, Višnja ; Pušeljić, Silvija ; Kos, Martina ; Dorner, Sanja ; Pavišić Kezan, Romana ; Wagner, Jasenka.

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 65 (2021), 2; 67-73

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
sindrom Down ; srčane grješke, UROĐENE ; citogenetika ; prenatalna dijagnostika ; majčina dob
(sindrom Down ; congenital heart defect ; cytogenetics ; maternal age ; prenatal diagnosis ;)

Sažetak
U retrospektivnoj studiji koja obuhvaća 15-godišnje razdoblje (2005.-2020.), tijekom kojeg je ukupan broj kariotipizacija bio 1879, dijagnosticiran je 101 slučaj sindroma Down u KBC-u Osijek. Cilj je bio analizirati epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske. Svi bolesnici s fenotipskim obilježjima sindroma Down pregledani su u Klinici za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek. Citogenetička analiza obavljena je u Laboratoriju za medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta u Osijeku. Sindrom Down potvrđen je tehnikom GTG pruganja kod 101-og bolesnika, od toga njih 55% muškog i 45% ženskog spola. Najčešći je regularni tip trisomije 21 utvrđen kod 95% bolesnika, nakon čega slijedi translokacijski tip u 4% i mozaični tip utvrđen u 1% bolesnika. Prosječna dob majki bila je 33 godine. Prirođena srčana grješka utvrđena je kod 38/89 (42, 7%) bolesnika. Tijekom 15 godina nije zamijećen značajan pad prevalencije živorođenih osoba sa sindromom Down u području Istočne Hrvatske. Prenatalnoj dijagnostici podvrgnuo se manji broj majki djece s sindromom Down te je uputno procijeniti informiranost budućih majki, kao i liječničko znanje i stavove prema prenatalnoj dijagnozi Downovog sindroma.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Klinički bolnički centar Osijek,
Medicinski fakultet, Osijek

Profili:

Avatar Url Jasenka Wagner (autor)

Avatar Url Silvija Pušeljić (autor)

Poveznice na cjeloviti tekst rada:

doi www.paedcro.com

Citiraj ovu publikaciju:

Tomac, Višnja; Pušeljić, Silvija; Kos, Martina; Dorner, Sanja; Pavišić Kezan, Romana; Wagner, Jasenka.
Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom down u području Istočne Hrvatske - Petnaestogodišnje postnatalno iskustvo // Paediatria Croatica, 65 (2021), 2; 67-73 doi:10.13112/PC.2021.11 (domaća recenzija, članak, znanstveni)
Tomac, V., Pušeljić, S., Kos, M., Dorner, S., Pavišić Kezan, R. & Wagner, J. (2021) Epidemiološka, citogenetička i klinička obilježja djece sa sindromom down u području Istočne Hrvatske - Petnaestogodišnje postnatalno iskustvo. Paediatria Croatica, 65 (2), 67-73 doi:10.13112/PC.2021.11.
@article{article, author = {Tomac, Vi\v{s}nja and Pu\v{s}elji\'{c}, Silvija and Kos, Martina and Dorner, Sanja and Pavi\v{s}i\'{c} Kezan, Romana and Wagner, Jasenka.}, year = {2021}, pages = {67-73}, DOI = {10.13112/PC.2021.11}, keywords = {sindrom Down, sr\v{c}ane grje\v{s}ke, URO\DJENE, citogenetika, prenatalna dijagnostika, maj\v{c}ina dob}, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2021.11}, volume = {65}, number = {2}, issn = {1330-1403}, title = {Epidemiolo\v{s}ka, citogeneti\v{c}ka i klini\v{c}ka obilje\v{z}ja djece sa sindromom down u podru\v{c}ju Isto\v{c}ne Hrvatske - Petnaestogodi\v{s}nje postnatalno iskustvo}, keyword = {sindrom Down, sr\v{c}ane grje\v{s}ke, URO\DJENE, citogenetika, prenatalna dijagnostika, maj\v{c}ina dob} }
@article{article, author = {Tomac, Vi\v{s}nja and Pu\v{s}elji\'{c}, Silvija and Kos, Martina and Dorner, Sanja and Pavi\v{s}i\'{c} Kezan, Romana and Wagner, Jasenka.}, year = {2021}, pages = {67-73}, DOI = {10.13112/PC.2021.11}, keywords = {sindrom Down, congenital heart defect, cytogenetics, maternal age, prenatal diagnosis, }, journal = {Paediatria Croatica}, doi = {10.13112/PC.2021.11}, volume = {65}, number = {2}, issn = {1330-1403}, title = {Epidemiological, cytogenetic and clinical characteristics of children with Down syndrome in eastern Croatia – fifteen-year postnatal experience}, keyword = {sindrom Down, congenital heart defect, cytogenetics, maternal age, prenatal diagnosis, } }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • EMBASE (Excerpta Medica)

Citati:

    Altmetrijski pokazatelji:


    Podijeli:





    Contrast
    Increase Font
    Decrease Font
    Dyslexic Font
    CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.