Pregled bibliografske jedinice broj: 116093
Dominantno nasljedni oblik Diamond Blackfanove anemije
Dominantno nasljedni oblik Diamond Blackfanove anemije // Liječnički Vjesnik, 124 (2002), 354-359 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
CROSBI ID: 116093 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Dominantno nasljedni oblik Diamond Blackfanove anemije
(Dominantly inherited form of Diamond Blackfan anaemia)
Autori
Štimac, Maja ; Čalo, Julijana ; Turjak, Nevenka ; Lončar, Branka
Izvornik
Liječnički Vjesnik (0024-3477) 124
(2002);
354-359
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni
Ključne riječi
anemija Diamond Blackfan; dominanto; geni
(anaemia; Diamond Blackfan; dominant; genes)
Sažetak
Ovim radom dan je pregled dviju opsežnih svjetskih studija o Diamond Blackfanovoj anemiji. U 25% oboljelih od Diamond Blackfanove anemije dokazana je mutacija gena za ribosomski protein S 19 koji je lociran na kromosomu 19q13, a recentna ispitivanja upućuju na još jedan gen lociran na kromosomu 8p23.3-p22. Prikazana je obitelji s oboljela 2 člana. Sim članovima prikazane obitelji učinjena je molekularnogenetička analiza na dva do sada poznata lokusa, ali nisu nađene genske abnormalnosti.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
Citiraj ovu publikaciju:
Časopis indeksira:
- Scopus
- MEDLINE
Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::
- Excerpta Medica
- Index Medicus