Naslov
Fenotipizacija alfa-1-antitripsina u ispitanika s bolešću jetre
(Phenotyping of alpha-1-antitrypsin in subjects with liver disease)

Autori
Tešija, Andrea ; Zubčić, Anka ; Topić, Elizabeta ; Žuntar, Irena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Biochemia medica / Stavljenić Rukavina, Ana - Zagreb : Hrvatsko društvo za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM), 1996, 127-128

Skup
2. hrvatski kongres medicinskih biokemičara

Mjesto i datum
Pula, Hrvatska, 25.09.1996. - 28.09.1996

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
alfa-1-antitripsin ; Fenotipizacija ; Jetrene bolesti
(Alpha-1-antitrypsin ; Phenotyping ; Liver diseases)

Sažetak
Nedostatak alfa-1-antitripsina (AAT) je autosomni nasljedni poremećaj, kojem je svojstvena snižena koncentracija AAT u serumu, visok rizik za razvoj emfizema i nešto manji rizik za razvoj bolesti jetre u djece i odraslih. Molekularna osnova poremećaja leži u mutaciji jedne baze u genu za AAT koji se nalazi na kromosomu 14. Fenotip AAT određen je kodominantnom ekspresijom dvaju roditeljskih alela. Najčešći deficijentni aleli su PI Z alel sa znatno sniženom koncentracijim AAT u serumu (15% u odnosu na normalan PI M alel) i PI S alel s koncentracijom AAT 60% u odnosu na PI M alel. Cilj ovog rada bio je ispitati učestalost AAT deficijentnih alela u ispitanika s bolešću jetre u odnosu na kontrolnu skupinu zdravih dobrovoljaca. Fenotip AAT određen je u 53 uzorka seruma skupine ispitanika s bolešću jetre (42 odrasla i 11 djece do 14 godina) i 32 uzorka seruma kontrolne skupine. Za određivanje AAT fenotipova korištena je metoda izoelektričnog fokusiranja na Ampholyn- poliakrilamidnim gelovima, u pH rasponu 4, 0 - 5, 0 (Pharmacia LKB). Katalitička koncentracija AST, ALT, ALP i GGT te koncentracija bilirubina određeni su u uzorcima seruma odraslih ispitanika standardnim laboratorijskim metodama, dok su zbog ograničenog volumena uzorka u dječjih ispitanika određeni samo AST i ALT. Koncentracija AAT određena je u svim uzorcima seruma metodom radijalne imunodifuzije. U skupini ispitanika s bolešću jetre utvrđeni su sljedeći fenotipovi: kod odraslih ispitanika tri PI MS fenotipa (sva tri su kronični alkoholičari) i 39 PI MM fenotipa, a u podskupini djece tri PI MZ, jedan PI ZZ i sedam PI MM fenotipa. U odraslih ispitanika s bolešću jetre vrijednost AST je povišena u 78% uzoraka, ALT u 45%, bilirubina u 86%, ALP u 38% i GGT u 57% uzoraka, dok je vrijednost AAT snižena u 12% uzoraka iz ove skupine. U uzorcima seruma djece s bolešću jetre vrijednost AST je povišena u 81%, a ALT u 54%, dok je vrijednost AAT snižena u 36% uzoraka. U kontrolnoj skupini utvrđena su dva PI MS i trideset PI MM fenotipa, a koncentracija AAT u serumu snižena je u 15% uzoraka. Parametri bolesti jetre, u ovoj skupini, u granicama su referentnih vrijednosti. U ovom ispitivanju, Z deficijentni alel (u homozigotnom i heterozigotnom obliku) nađen je samo u skupini ispitanika s klinički i laboratorijski dokazanom bolešću jetre, dok je S deficijentni alel prisutan i kod zdravih ispitanika i kod ispitanika s bolešću jetre alkoholne etiologije, u podjednakom omjeru.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti, Farmacija

POVEZANOST RADA